Porfyri medfødt

Medfødt porfyri er en sjelden sykdom i sentralnervesystemet: nevrotransmitterdysfunksjon. Det er en av typene hyperammonemi.

Generell informasjon om medfødt porfyri

Porfyri er en arvelig metabolsk forstyrrelse i menneskekroppen, som er forårsaket av utilstrekkelig syntese av enzymer som katalyserer reaksjonene av biologisk utnyttelse av intermediære metabolske produkter av hem, aminosyrer og andre metabolitter. Denne patologien er også preget av et brudd på vitaminmetabolismen og en reduksjon i enzymaktivitet under utviklingen av dens kjernefysiske, hud- og leverformer. I denne artikkelen vil jeg snakke om årsakene, symptomene, behandlingen og forebyggingen av denne sykdommen.

Årsaker til porfyri Årsakene til denne genetiske sykdommen kan enten være arvelige eller ervervede eksterne faktorer, som: - Gauchers sykdom eller lipidose, - polycytemi, - alkoholforgiftning og andre dårlige vaner,

Det er en arvelig faktor i forekomsten av denne sykdommen, som er assosiert med en genmutasjon i regionen til det 13. kromosomet. Porfyri er mest sannsynlig arvet på en autosomal recessiv måte. Sykdommen er ofte polysymptomatisk (i form av en generalisert variant med overveiende skade på det nevromuskulære systemet) og er ikke assosiert med tidligere alkoholisme. Unntaket er den familiære formen av sykdommen, hvor det er tegn på motorisk svekkelse, hovedsakelig etter rus.

I følge litteraturen er det i USA 60 familier av probander med samme type manifestasjon av sykdommen, det vil si at individer av en generasjon led av manifestasjonen av klinisk polymorfisme. Bemerkelsesverdig er det faktum at frekvensen av sykdommen ble registrert i hele Amerika, ikke bare i hvite og svarte prøver, men blant mennesker fra Asia, Europa og representanter for indiske samfunn. Symptomer på medfødt porfyri Blant de generelle symptomene som sykdommen først og fremst indikerer, er følgende plager: hodepine, svært alvorlig kvalme, slapphet i hele kroppen, hudutslett. I tillegg til hudmanifestasjoner kan hevelse, rødhet, kontusjoner og blåmerker forekomme. Personen mister også appetitten, føler seg svak og døsighet. I spesielt alvorlige tilfeller lider mental aktivitet. Hallusinasjoner oppstår og nervøs ustabilitet vises. Over tid fører dette til en forverring av tilstanden, selv til et punkt av mental ustabilitet. Nå identifiserer forskere på sin side karakteristiske symptomer for hver type porfyri. Den nevrologiske formen av sykdommen er altså oftest preget av hodepine, oppkast, tap av matlyst, svakhet i kroppsmuskulaturen, overtro og fotofobi, og hudformen er preget av utslett og kløe. Det skal bemerkes at det kliniske bildet for alle typer manifestasjoner av sykdommen er svært omfattende. Kvinner opplever ofte forstyrrelser i menstruasjonssyklusen, menn opplever ofte erektil dysfunksjon, og i barndommen, sammen med symptomene ovenfor, kan aggressiv oppførsel og til og med epileptiske anfall oppstå. Det er verdt å merke seg at det ofte er tilfeller av asymptomatisk sykdom, når sykdommen ikke viser seg gjennom hele livet. Men likevel, de menneskene i hvis

Innledning Porfyri er en genetisk sykdom som fører til metabolske forstyrrelser i kroppen. Denne sykdommen kan manifestere seg i forskjellige former og er preget av ulike symptomer. En form for porfyri er medfødt porfyri. Det er preget av et brudd på metabolismen av porfyriner - stoffer som er nødvendige for syntesen av hemoglobin. I denne artikkelen vil vi se på medfødt porfyri, dens symptomer, årsaker og behandling.

Hva er porfyri? Porfyri er en forstyrrelse i metabolismen til en av de viktigste komponentene i blodet - hem. Hemoglobin i seg selv, hovedproteindelen av det røde blodcellemolekylet, eksisterer ikke uten hemhemoglobin - det er hemoglobin som frakter oksygen fra hjertet til cellene i ethvert organ i kroppen. Derfor kan personer med porfyri lide av kortpustethet, mangel på matlyst og svakhet. Essensen av lidelsen er overdreven produksjon av porfyrin, en alternativ komponent av hemoglobin, som, når den er i overkant, har en skadelig effekt på alle organer og vev i menneskekroppen. Derfor lider de som er syke vanligvis av symptomer på mange sykdommer – fra tarm- og leversykdommer til hjertesykdom.