先天性ポルフィリン症

先天性ポルフィリン症は、中枢神経系のまれな病気、つまり神経伝達物質の機能不全です。高アンモニア血症の一種です。

先天性ポルフィリン症に関する一般情報

ポルフィリン症は人体の遺伝性代謝障害であり、ヘム、アミノ酸、その他の代謝産物の中間代謝産物の生物学的利用の反応を触媒する酵素の合成が不十分であることによって引き起こされます。この病状は、ビタミン代謝の違反と、核、皮膚、肝臓の形態の発達中の酵素活性の低下によっても特徴付けられます。この記事では、この病気の原因、症状、治療法、予防法について説明します。

ポルフィリン症の原因 この遺伝性疾患の原因は、遺伝性または後天性の外的要因である可能性があります。 - ゴーシェ病またはリピドーシス、 - 赤血球増加症、 - アルコール中毒およびその他の悪い習慣、

この病気の発生には遺伝的要因があり、13 番目の染色体の領域における遺伝子変異に関連しています。ポルフィリン症は常染色体劣性遺伝する可能性が最も高いです。この疾患は多くの場合、多症候性（神経筋系への主な損傷を伴う全身性変異の形態）であり、過去のアルコール依存症とは関連していません。例外は家族性の病気で、主に酩酊後に運動障害の兆候が見られます。

文献によると、米国には、同じ種類の病気の症状を呈する発端者の家族が 60 家族あります。つまり、ある世代の個人が臨床的多型の症状を患っています。注目すべきは、アメリカ全土で白人と黒人のサンプルだけでなく、アジア、ヨーロッパ、インド人コミュニティの代表者の間でもこの病気の頻度が記録されたという事実である。先天性ポルフィリン症の症状 この病気が主に示す一般的な症状には、頭痛、非常に重度の吐き気、全身の脱力感、皮膚の発疹などがあります。皮膚症状に加えて、腫れ、発赤、打撲傷、打撲傷などが生じる場合があります。また、食欲がなくなり、脱力感があり、眠気を感じます。特に重篤な場合には、精神活動が低下します。幻覚が現れ、神経が不安定になります。時間が経つにつれて、状態は悪化し、精神的に不安定になることさえあります。現在、科学者たちは各種類のポルフィリン症の特徴的な症状を特定しています。したがって、この疾患の神経学的形態は、頭痛、嘔吐、食欲不振、体の筋肉の衰弱、迷信および羞明によって特徴付けられることが最も多く、皮膚形態は発疹およびかゆみによって特徴付けられる。この病気のあらゆる種類の症状の臨床像は非常に広範であることに注意してください。女性は月経周期の乱れを経験することが多く、男性は勃起不全を経験することが多く、小児期には上記の症状に加えて攻撃的行動やてんかん発作が起こることもあります。病気が生涯を通じて明らかにならない無症候性の病気のケースがしばしばあることは注目に値します。しかし、それにもかかわらず、そのような人々は、

はじめに ポルフィリン症は、体内の代謝障害を引き起こす遺伝性疾患です。この病気はさまざまな形で現れ、さまざまな症状を特徴とします。ポルフィリン症の 1 つの形態は、先天性ポルフィリン症です。それは、ヘモグロビンの合成に必要な物質であるポルフィリンの代謝の違反を特徴としています。この記事では、先天性ポルフィリン症、その症状、原因、治療法について説明します。

ポルフィリン症とは何ですか?ポルフィリン症は、血液の最も重要な成分の 1 つであるヘムの代謝障害です。赤血球分子の主要なタンパク質部分であるヘモグロビン自体は、ヘムヘモグロビンなしでは存在しません。ヘモグロビンは、心臓から体のあらゆる器官の細胞に酸素を運ぶのです。したがって、ポルフィリン症の人は息切れ、食欲不振、脱力感に悩まされることがあります。この障害の本質は、ヘモグロビンの代替成分であるポルフィリンの過剰産生であり、過剰になると人体のすべての臓器や組織に悪影響を及ぼします。したがって、病気の人は通常、腸疾患や肝臓疾患から心臓病に至るまで、多くの病気の症状に苦しんでいます。