Wrodzona porfiria

Wrodzona porfiria jest rzadką chorobą ośrodkowego układu nerwowego: dysfunkcją neuroprzekaźników. Jest to jeden z rodzajów hiperamonemii.

Ogólne informacje na temat porfirii wrodzonej

Porfiria jest dziedziczną chorobą metaboliczną organizmu człowieka, spowodowaną niedostateczną syntezą enzymów katalizujących reakcje biologicznego wykorzystania pośrednich produktów przemiany materii hemu, aminokwasów i innych metabolitów. Patologia ta charakteryzuje się również naruszeniem metabolizmu witamin i zmniejszeniem aktywności enzymów podczas rozwoju postaci jądrowych, skórnych i wątrobowych. W tym artykule omówię przyczyny, objawy, leczenie i zapobieganie tej chorobie.

Przyczyny porfirii Przyczyną tej choroby genetycznej mogą być dziedziczne lub nabyte czynniki zewnętrzne, takie jak: - choroba Gauchera lub lipidoza, - czerwienica, - zatrucie alkoholem i inne złe nawyki,

Istnieje czynnik dziedziczny w występowaniu tej choroby, który jest związany z mutacją genu w regionie 13. chromosomu. Porfiria jest najprawdopodobniej dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba często ma charakter wieloobjawowy (w postaci uogólnionego wariantu z dominującym uszkodzeniem układu nerwowo-mięśniowego) i nie jest związana z wcześniejszym alkoholizmem. Wyjątkiem jest rodzinna postać choroby, w której występują oznaki upośledzenia motorycznego, głównie po zatruciu.

Według literatury w Stanach Zjednoczonych istnieje 60 rodzin probantów z tym samym typem manifestacji choroby, czyli osoby jednego pokolenia cierpiały na objawy polimorfizmu klinicznego. Na uwagę zasługuje fakt, że częstość występowania choroby notowano w całej Ameryce nie tylko w próbkach białych i czarnych, ale wśród osób z Azji, Europy i przedstawicieli społeczności indyjskich. Objawy porfirii wrodzonej Do ogólnych objawów, na które przede wszystkim wskazuje ta choroba, zaliczają się następujące dolegliwości: ból głowy, bardzo silne nudności, osłabienie całego ciała, wysypki skórne. Oprócz objawów skórnych może wystąpić obrzęk, zaczerwienienie, stłuczenia i siniaki. Osoba traci także apetyt, czuje się osłabiona i senna. W szczególnie ciężkich przypadkach cierpi aktywność umysłowa. Występują halucynacje i pojawia się niestabilność nerwowa. Z biegiem czasu prowadzi to do pogorszenia stanu, aż do niestabilności psychicznej. Teraz naukowcy z kolei identyfikują charakterystyczne objawy dla każdego rodzaju porfirii. Zatem neurologiczna postać choroby najczęściej charakteryzuje się bólami głowy, wymiotami, utratą apetytu, osłabieniem mięśni ciała, przesądami i światłowstrętem, a postać skórna charakteryzuje się wysypką i swędzeniem. Należy zauważyć, że obraz kliniczny wszystkich rodzajów objawów choroby jest bardzo obszerny. U kobiet często występują zaburzenia cyklu miesiączkowego, mężczyźni często doświadczają zaburzeń erekcji, a w dzieciństwie wraz z powyższymi objawami mogą wystąpić zachowania agresywne, a nawet napady padaczkowe. Warto zaznaczyć, że często zdarzają się przypadki choroby bezobjawowej, gdy choroba nie ujawnia się przez całe życie. Niemniej jednak ci ludzie, w których

Wprowadzenie Porfiria jest chorobą genetyczną, która prowadzi do zaburzeń metabolicznych w organizmie. Choroba ta może objawiać się w różnych postaciach i charakteryzuje się różnymi objawami. Jedną z postaci porfirii jest porfiria wrodzona. Charakteryzuje się naruszeniem metabolizmu porfiryn - substancji niezbędnych do syntezy hemoglobiny. W tym artykule przyjrzymy się porfirii wrodzonej, jej objawom, przyczynom i leczeniu.

Co to jest porfiria? Porfiria to zaburzenie metabolizmu jednego z najważniejszych składników krwi – hemu. Sama hemoglobina, główna część białkowa cząsteczki czerwonych krwinek, nie istnieje bez hemoglobiny hemowej - to hemoglobina przenosi tlen z serca do komórek dowolnego narządu ciała. Dlatego osoby chore na porfirię mogą cierpieć na duszność, brak apetytu i osłabienie. Istotą zaburzenia jest nadmierna produkcja porfiryny, alternatywnego składnika hemoglobiny, która w nadmiarze działa szkodliwie na wszystkie narządy i tkanki organizmu człowieka. Dlatego osoby chore zwykle cierpią na objawy wielu chorób - od chorób jelit i wątroby po choroby serca.