Porfyri medfødt

Medfødt porfyri er en sjælden sygdom i centralnervesystemet: neurotransmitter dysfunktion. Det er en af ​​typerne af hyperammonæmi.

Generel information om medfødt porfyri

Porfyri er en arvelig metabolisk lidelse i den menneskelige krop, som er forårsaget af utilstrækkelig syntese af enzymer, der katalyserer reaktionerne af biologisk udnyttelse af intermediære metaboliske produkter af hæm, aminosyrer og andre metabolitter. Denne patologi er også karakteriseret ved en krænkelse af vitaminmetabolisme og et fald i enzymaktivitet under udviklingen af ​​dets nukleare, hud- og leverformer. I denne artikel vil jeg tale om årsagerne, symptomerne, behandlingen og forebyggelsen af ​​denne sygdom.

Årsager til porfyri Årsagerne til denne genetiske sygdom kan enten være arvelige eller erhvervede eksterne faktorer, såsom: - Gauchers sygdom eller lipidose, - polycytæmi, - alkoholforgiftning og andre dårlige vaner,

Der er en arvelig faktor i forekomsten af ​​denne sygdom, som er forbundet med en genmutation i området af det 13. kromosom. Porfyri er højst sandsynligt nedarvet på en autosomal recessiv måde. Sygdommen er ofte polysymptomatisk (i form af en generaliseret variant med overvejende skade på det neuromuskulære system) og er ikke forbundet med tidligere alkoholisme. Undtagelsen er den familiære form af sygdommen, hvor der er tegn på motorisk svækkelse, hovedsageligt efter forgiftning.

Ifølge litteraturen er der i USA 60 familier af probander med samme type manifestation af sygdommen, det vil sige individer af en generation, der led af manifestationen af ​​klinisk polymorfi. Bemærkelsesværdigt er det faktum, at hyppigheden af ​​sygdommen blev registreret i hele Amerika, ikke kun i hvide og sorte prøver, men blandt mennesker fra Asien, Europa og repræsentanter for indiske samfund. Symptomer på medfødt porfyri Blandt de generelle symptomer, som sygdommen primært indikerer, er følgende lidelser: hovedpine, meget kraftig kvalme, svaghed i hele kroppen, hududslæt. Ud over hudmanifestationer kan der forekomme hævelse, rødme, kontusion og blå mærker. Personen mister også appetitten, føler sig svag og døsighed. I særligt alvorlige tilfælde lider mental aktivitet. Hallucinationer opstår, og nervøs ustabilitet opstår. Over tid fører dette til en forværring af tilstanden, endda til et punkt af mental ustabilitet. Nu identificerer forskere til gengæld karakteristiske symptomer for hver type porfyri. Sygdommens neurologiske form er således oftest præget af hovedpine, opkastninger, appetitløshed, svaghed i kroppens muskler, overtro og fotofobi, og hudformen er præget af udslæt og kløe. Det skal bemærkes, at det kliniske billede for alle typer af manifestationer af sygdommen er meget omfattende. Kvinder oplever ofte forstyrrelser i menstruationscyklussen, mænd oplever ofte erektil dysfunktion, og i barndommen kan der sammen med ovenstående symptomer forekomme aggressiv adfærd og endda epileptiske anfald. Det er værd at bemærke, at der ofte er tilfælde af asymptomatisk sygdom, når sygdommen ikke viser sig gennem hele livet. Men ikke desto mindre de mennesker i hvis

Introduktion Porfyri er en genetisk sygdom, der fører til metaboliske forstyrrelser i kroppen. Denne sygdom kan manifestere sig i forskellige former og er karakteriseret ved forskellige symptomer. En form for porfyri er medfødt porfyri. Det er karakteriseret ved en krænkelse af metabolismen af ​​porphyriner - stoffer, der er nødvendige for syntesen af ​​hæmoglobin. I denne artikel vil vi se på medfødt porfyri, dens symptomer, årsager og behandling.

Hvad er porfyri? Porfyri er en forstyrrelse af metabolismen af ​​en af ​​de vigtigste komponenter i blodet - hæm. Hæmoglobin i sig selv, hovedproteindelen af ​​det røde blodlegeme-molekyle, eksisterer ikke uden hæmoglobin - det er hæmoglobin, der transporterer ilt fra hjertet til cellerne i ethvert organ i kroppen. Derfor kan personer med porfyri lide af åndenød, manglende appetit og svaghed. Essensen af ​​lidelsen er den overdrevne produktion af porphyrin, en alternativ komponent af hæmoglobin, som, når den er i overskud, har en skadelig virkning på alle organer og væv i den menneskelige krop. Derfor lider de, der er syge, normalt af symptomer på mange sygdomme – fra tarm- og leversygdomme til hjertesygdomme.