Veleszületett porfíria

A veleszületett porfíria a központi idegrendszer ritka betegsége: a neurotranszmitterek diszfunkciója. Ez a hiperammonémia egyik fajtája.

Általános információk a veleszületett porfiriáról

A porfíria egy örökletes anyagcserezavar az emberi szervezetben, amelyet az enzimek elégtelen szintézise okoz, amelyek katalizálják a hem, az aminosavak és más metabolitok köztes anyagcseretermékeinek biológiai hasznosításának reakcióit. Ezt a patológiát a vitamin-anyagcsere megsértése és az enzimaktivitás csökkenése is jellemzi a nukleáris, bőr- és májformák kialakulása során. Ebben a cikkben a betegség okairól, tüneteiről, kezeléséről és megelőzéséről fogok beszélni.

A porfíria okai Ennek a genetikai betegségnek az okai lehetnek öröklött vagy szerzett külső tényezők, mint például: - Gaucher-kór vagy lipidózis, - policitémia, - alkoholmérgezés és egyéb rossz szokások,

Ennek a betegségnek egy örökletes tényezője van, amely a 13. kromoszóma régiójában bekövetkező génmutációhoz kapcsolódik. A porfíria valószínűleg autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség gyakran poliszimptomatikus (generált változat formájában, a neuromuszkuláris rendszer domináns károsodásával), és nem kapcsolódik korábbi alkoholizmushoz. Kivételt képez a betegség családi formája, melyben főleg mérgezés után jelentkeznek motoros károsodás jelei.

A szakirodalom szerint az Egyesült Államokban 60 proband-család létezik, amelyekben a betegség azonos típusú megnyilvánulása van, vagyis egy generáció egyedei szenvedtek klinikai polimorfizmus megnyilvánulásától. Figyelemre méltó az a tény, hogy a betegség gyakoriságát Amerika-szerte nemcsak fehér és fekete mintákban regisztrálták, hanem az ázsiai, európai és az indiai közösségek képviselői körében is. A veleszületett porfíria tünetei Az általános tünetek között, amelyeket a betegség elsősorban jelez: fejfájás, nagyon erős hányinger, testszerte gyengeség, bőrkiütések. A bőr megnyilvánulásai mellett duzzanat, bőrpír, zúzódások és zúzódások is előfordulhatnak. A személy elveszti az étvágyat, gyengének érzi magát és álmosságot érez. Különösen súlyos esetekben a mentális tevékenység szenved. Hallucinációk lépnek fel, és idegi instabilitás jelentkezik. Idővel ez az állapot súlyosbodásához vezet, akár a mentális instabilitásig. Most viszont a tudósok a porfíria minden típusára jellemző tüneteket azonosítanak. Így a betegség neurológiai formáját leggyakrabban fejfájás, hányás, étvágytalanság, testizmok gyengesége, babona és fényfóbia, a bőrformát pedig kiütések és viszketés jellemzi. Meg kell jegyezni, hogy a betegség minden típusú megnyilvánulásának klinikai képe nagyon kiterjedt. A nők gyakran tapasztalnak menstruációs ciklus zavarokat, a férfiak merevedési zavarokat, gyermekkorban pedig a fenti tünetekkel együtt agresszív viselkedés, sőt epilepsziás rohamok is előfordulhatnak. Érdemes megjegyezni, hogy gyakran előfordulnak tünetmentes betegségek, amikor a betegség nem mutatkozik meg az élet során. De mindazonáltal azok az emberek, akikben

Bevezetés A porfíria egy genetikai betegség, amely anyagcserezavarokhoz vezet a szervezetben. Ez a betegség különböző formákban nyilvánulhat meg, és különböző tünetekkel jellemezhető. A porfiria egyik formája a veleszületett porfiria. A porfirinek - a hemoglobin szintéziséhez szükséges anyagok - metabolizmusának megsértése jellemzi. Ebben a cikkben megvizsgáljuk a veleszületett porfíriát, annak tüneteit, okait és kezelését.

Mi az a porfiria? A porfíria a vér egyik legfontosabb összetevője - a hem - anyagcseréjének zavara. Maga a hemoglobin, a vörösvérsejt-molekula fő fehérje része, nem létezik hem hemoglobin nélkül - ez a hemoglobin szállítja az oxigént a szívből a test bármely szervének sejtjébe. Ezért a porfíriában szenvedők légszomjtól, étvágytalanságtól és gyengeségtől szenvedhetnek. A rendellenesség lényege a hemoglobin alternatív komponensének, a porfirinnek a túlzott termelése, amely feleslegben az emberi szervezet minden szervére és szövetére káros hatással van. Ezért a betegek általában számos betegség tünetétől szenvednek - a bél- és májbetegségektől a szívbetegségekig.