Porfyri medfödd

Medfödd porfyri är en sällsynt sjukdom i centrala nervsystemet: neurotransmittordysfunktion. Det är en av typerna av hyperammonemi.

Allmän information om medfödd porfyri

Porfyri är en ärftlig metabolisk störning i människokroppen, som orsakas av otillräcklig syntes av enzymer som katalyserar reaktionerna av biologiskt utnyttjande av intermediära metaboliska produkter av hem, aminosyror och andra metaboliter. Denna patologi kännetecknas också av en kränkning av vitaminmetabolism och en minskning av enzymaktivitet under utvecklingen av dess kärn-, hud- och leverformer. I den här artikeln kommer jag att prata om orsaker, symtom, behandling och förebyggande av denna sjukdom.

Orsaker till porfyri Orsakerna till denna genetiska sjukdom kan vara antingen ärftliga eller förvärvade yttre faktorer, såsom: - Gauchers sjukdom eller lipidos, - polycytemi, - alkoholförgiftning och andra dåliga vanor,

Det finns en ärftlig faktor i förekomsten av denna sjukdom, som är associerad med en genmutation i regionen av den 13:e kromosomen. Porfyri ärftas troligen på ett autosomalt recessivt sätt. Sjukdomen är ofta polysymptomatisk (i form av en generaliserad variant med övervägande skador på det neuromuskulära systemet) och är inte förknippad med tidigare alkoholism. Undantaget är den familjära formen av sjukdomen, där det finns tecken på motorisk funktionsnedsättning, främst efter berusning.

Enligt litteraturen finns det i USA 60 familjer av probands med samma typ av manifestation av sjukdomen, det vill säga individer av en generation som led av manifestationen av klinisk polymorfism. Anmärkningsvärt är det faktum att frekvensen av sjukdomen registrerades i hela Amerika, inte bara i vita och svarta prover, utan bland människor från Asien, Europa och representanter för indiska samhällen. Symtom på medfödd porfyri Bland de allmänna symtom som sjukdomen främst indikerar är följande åkommor: huvudvärk, mycket kraftigt illamående, svaghet i hela kroppen, hudutslag. Förutom hudmanifestationer kan svullnad, rodnad, kontusion och blåmärken förekomma. Personen tappar också aptiten, känner sig svag och dåsighet. I särskilt svåra fall blir mental aktivitet lidande. Hallucinationer uppstår och nervös instabilitet uppstår. Med tiden leder detta till en försämring av tillståndet, till och med till en grad av mental instabilitet. Nu identifierar forskare i sin tur karakteristiska symtom för varje typ av porfyri. Den neurologiska formen av sjukdomen kännetecknas alltså oftast av huvudvärk, kräkningar, aptitlöshet, svaghet i kroppsmusklerna, vidskepelse och fotofobi, och hudformen kännetecknas av utslag och klåda. Det bör noteras att den kliniska bilden för alla typer av manifestationer av sjukdomen är mycket omfattande. Kvinnor upplever ofta störningar i menstruationscykeln, män upplever ofta erektil dysfunktion och i barndomen, tillsammans med ovanstående symtom, kan aggressivt beteende och till och med epileptiska anfall förekomma. Det är värt att notera att det ofta finns fall av asymtomatisk sjukdom, när sjukdomen inte visar sig under hela livet. Men ändå, de människor i vars

Inledning Porfyri är en genetisk sjukdom som leder till metabola störningar i kroppen. Denna sjukdom kan manifestera sig i olika former och kännetecknas av olika symtom. En form av porfyri är medfödd porfyri. Det kännetecknas av en kränkning av metabolismen av porfyriner - ämnen som är nödvändiga för syntesen av hemoglobin. I den här artikeln kommer vi att titta på medfödd porfyri, dess symtom, orsaker och behandling.

Vad är porfyri? Porfyri är en störning i metabolismen av en av de viktigaste komponenterna i blodet - hem. Hemoglobin i sig, den huvudsakliga proteindelen av den röda blodkroppsmolekylen, existerar inte utan hemhemoglobin - det är hemoglobin som transporterar syre från hjärtat till cellerna i alla organ i kroppen. Därför kan personer med porfyri drabbas av andnöd, aptitlöshet och svaghet. Kärnan i sjukdomen är den överdrivna produktionen av porfyrin, en alternativ komponent av hemoglobin, som, när den är i överskott, har en skadlig effekt på alla organ och vävnader i människokroppen. Därför lider de som är sjuka vanligtvis av symtom på många sjukdomar – från tarm- och leversjukdomar till hjärtsjukdomar.