Порфирія Вроджена

Порфирія вроджена – рідкісне захворювання центральної нервової системи: нейромедіаторна дисфункція. Є одним із видів гіперамоніємії.

Загальна інформація про порфірію вродженої

Порфирія – спадкове порушення обміну речовин в організмі людини, що викликається недостатнім синтезом ферментів, що каталізують реакції біологічної утилізації проміжних продуктів обміну гему, амінокислот та інших метаболітів. Дана патологія характеризується також порушенням метаболізму вітамінів та зниженням активності ферментів при розвитку її ядерної, шкірної, печінкової форм. У статті я розповім про причини, симптоми, лікування та профілактику цього захворювання.

Причини порфірії Причини цього генетичного захворювання можуть бути як успадкованими, так і набутими зовнішніми факторами, такі як: - хвороба Гоше або ліпідоз; - поліцитемія; - алкогольне отруєння та інші шкідливі звички;

Є спадковий фактор виникнення цієї недуги, який пов'язаний із мутацією гена в районі 13-ї хромосоми. Успадковується порфірія, найімовірніше, за аутосомно-рецесивним типом. Захворювання частіше носить полісимптоматичний характер (у вигляді генералізованого варіанта з переважним ураженням нервово-м'язового апарату) і не пов'язане з попередньою алкоголізацією. Винятком є ​​сімейна форма хвороби, при якій є ознаки порушення моторики переважно після перенесеної інтоксикації.

За даними літератури у США налічується 60 сімей пробандів з однотипним проявом захворювання, тобто особи одного покоління страждали від прояву поліморфізму клініки. Привертає увагу той факт, що частота захворювання зареєстрована територією Америки у білих і чорних пробах, а й серед вихідців із Азії, Європи та представників індіанських громад. Симптоми порфірії Уродженої Серед загальних симптомів, на які, перш за все, вказує хвороба, це такі нездужання: головний біль, дуже сильна нудота, слабкість у всьому тілі, шкірні висипання. Крім шкірних проявів може виникати метушня, почервоніння, забиті місця, синці. Також людина втрачає апетит, відчуває слабкість, сонливість. У особливо важких випадках страждає розумова діяльність. Виникають галюцинації, утворюється нервова нестійкість. Згодом це призводить до збільшення стану аж до психічної нестабільності. Наразі вчені, у свою чергу, виділяють характерні симптоми для кожного типу порфірій. Так для неврологічної форми захворювання найчастіше характерні головні болі, блювання, втрата апетиту, слабкість м'язів тіла, забобони та світлобоязнь, а для шкірної – висипання, почуття сверблячки. Слід зазначити, що клінічна картина за всіх типах прояви захворювання дуже велика. У жінок часто зустрічаються збої в менструальному циклі, у чоловіків - еректильна дисфункція, а в дитячому віці поряд з переліченими вище симптомами можлива поява агресивної поведінки і навіть епілептичних нападів. Варто зауважити, що нерідкі випадки безсимптомного перебігу хвороби, коли захворювання не видає себе протягом усього життя. Проте ті люди, в чиї

Порфирія - це генетичне захворювання, яке призводить до порушення обміну речовин в організмі. Ця хвороба може виявлятися у різних формах та характеризується різними симптомами. Однією з форм порфірії є вроджена порфірія. Вона характеризується порушенням обміну порфіринів - речовин, необхідні синтезу гемоглобіну. У цій статті ми розглянемо вроджену порфірію, її симптоми, причини виникнення та лікування.

Що таке порфірія? Порфірією називають порушення обміну одного з найважливіших компонентів крові – гема. Сам собою гемоглобін, основна білкова частина молекули еритроциту, без гема гемоглобіну немає - саме він несе із собою кисень від серця до клітин будь-якого органу тіла. Тому хворі на порфірію можуть страждати на задишку, відсутність апетиту і слабкість. Суть розладу полягає в надмірній продукції порфірину, альтернативного компонента гемоглобіну, який при надлишку згубно діє на всі органи та тканини тіла людини. Тому у хворих зазвичай страждають від прояву симптомів безлічі захворювань - від хвороб кишечника та печінки до серцево