Vrozená porfyrie

Vrozená porfyrie je vzácné onemocnění centrálního nervového systému: dysfunkce neurotransmiterů. Je to jeden z typů hyperamonémie.

Obecné informace o vrozené porfyrii

Porfyrie je dědičná metabolická porucha v lidském těle, která je způsobena nedostatečnou syntézou enzymů, které katalyzují reakce biologického využití meziproduktů metabolických produktů hemu, aminokyselin a dalších metabolitů. Tato patologie je také charakterizována porušením metabolismu vitamínů a snížením aktivity enzymů během vývoje jeho jaderných, kožních a jaterních forem. V tomto článku budu hovořit o příčinách, příznacích, léčbě a prevenci tohoto onemocnění.

Příčiny porfyrie Příčiny tohoto genetického onemocnění mohou být buď zděděné, nebo získané vnější faktory, jako jsou: - Gaucherova choroba nebo lipidóza, - polycytémie, - otrava alkoholem a jiné zlozvyky,

Ve výskytu tohoto onemocnění je dědičný faktor, který je spojen s genovou mutací v oblasti 13. chromozomu. Porfyrie se s největší pravděpodobností dědí autozomálně recesivním způsobem. Onemocnění je často polysymptomatické (v podobě generalizované varianty s převažujícím poškozením nervosvalového systému) a není spojeno s předchozím alkoholismem. Výjimkou je familiární forma onemocnění, u které jsou známky motorického postižení hlavně po intoxikaci.

Podle literatury je ve Spojených státech amerických 60 rodin probandů se stejným typem projevu onemocnění, tedy jedinci jedné generace, kteří trpěli projevem klinického polymorfismu. Pozoruhodný je fakt, že četnost onemocnění byla zaznamenána po celé Americe nejen u bílých a černých vzorků, ale u lidí z Asie, Evropy a zástupců indiánských komunit. Příznaky vrozené porfyrie Mezi obecné příznaky, které onemocnění primárně indikuje, patří následující neduhy: bolest hlavy, velmi silná nevolnost, slabost po celém těle, kožní vyrážky. Kromě kožních projevů se mohou objevit otoky, zarudnutí, pohmožděniny, modřiny. Člověk také ztrácí chuť k jídlu, cítí se slabý a ospalý. Ve zvláště těžkých případech trpí duševní aktivita. Objevují se halucinace a objevuje se nervová nestabilita. Postupem času to vede ke zhoršení stavu, až k psychické nestabilitě. Nyní vědci zase identifikují charakteristické příznaky pro každý typ porfyrie. Neurologická forma onemocnění je tedy nejčastěji charakterizována bolestmi hlavy, zvracením, nechutenstvím, slabostí tělesných svalů, pověrčivostí a světloplachostí a kožní forma je charakterizována vyrážkami a svěděním. Je třeba poznamenat, že klinický obraz pro všechny typy projevů onemocnění je velmi rozsáhlý. Ženy často pociťují poruchy menstruačního cyklu, muži často erektilní dysfunkci a v dětství se spolu s výše uvedenými příznaky může objevit agresivní chování až epileptické záchvaty. Stojí za zmínku, že často existují případy asymptomatického onemocnění, kdy se onemocnění neprojeví po celý život. Ale přesto ti lidé, v jejichž

Úvod Porfyrie je genetické onemocnění, které vede k metabolickým poruchám v těle. Toto onemocnění se může projevovat v různých formách a je charakterizováno různými příznaky. Jednou z forem porfyrie je vrozená porfyrie. Je charakterizována porušením metabolismu porfyrinů - látek nezbytných pro syntézu hemoglobinu. V tomto článku se podíváme na vrozenou porfyrii, její příznaky, příčiny a léčbu.

Co je to porfyrie? Porfyrie je porucha metabolismu jedné z nejdůležitějších složek krve – hemu. Samotný hemoglobin, hlavní proteinová část molekuly červených krvinek, neexistuje bez hem hemoglobinu - je to hemoglobin, který přenáší kyslík ze srdce do buněk kteréhokoli orgánu těla. Proto mohou lidé s porfyrií trpět dušností, nedostatkem chuti k jídlu a slabostí. Podstatou poruchy je nadměrná tvorba porfyrinu, alternativní složky hemoglobinu, který při nadbytku působí škodlivě na všechny orgány a tkáně lidského těla. Proto nemocní většinou trpí příznaky mnoha nemocí – od střevních a jaterních chorob až po srdeční choroby.