Porfyrie Congenitaal

Congenitale porfyrie is een zeldzame ziekte van het centrale zenuwstelsel: disfunctie van neurotransmitters. Het is een van de soorten hyperammoniëmie.

Algemene informatie over congenitale porfyrie

Porfyrie is een erfelijke stofwisselingsziekte in het menselijk lichaam, die wordt veroorzaakt door onvoldoende synthese van enzymen die de reacties katalyseren van het biologische gebruik van tussenliggende metabolische producten van heem, aminozuren en andere metabolieten. Deze pathologie wordt ook gekenmerkt door een schending van het metabolisme van vitamines en een afname van de enzymactiviteit tijdens de ontwikkeling van de kern-, huid- en levervormen. In het artikel zal ik het hebben over de oorzaken, symptomen, behandeling en preventie van deze ziekte.

Oorzaken van porfyrie De oorzaken van deze genetische ziekte kunnen erfelijke of verworven externe factoren zijn, zoals: - De ziekte van Gaucher of lipidose , - polycytemie, - alcoholvergiftiging en andere slechte gewoonten,

Er is een erfelijke factor bij het optreden van deze ziekte, die verband houdt met een genmutatie in de regio van het 13e chromosoom. Porfyrie wordt hoogstwaarschijnlijk autosomaal recessief overgeërfd. De ziekte is vaak polysymptomatisch (in de vorm van een gegeneraliseerde variant met overheersende schade aan het neuromusculaire systeem) en is niet geassocieerd met eerder alcoholisme. De uitzondering is de familiale vorm van de ziekte, waarbij er tekenen zijn van motorische beperkingen, voornamelijk na intoxicatie.

Volgens de literatuur zijn er in de Verenigde Staten 60 families van probands met hetzelfde type manifestatie van de ziekte, dat wil zeggen dat individuen van één generatie leden aan de manifestatie van klinisch polymorfisme. Opmerkelijk is het feit dat de frequentie van de ziekte in Amerika niet alleen in blanke en zwarte monsters werd geregistreerd, maar ook onder mensen uit Azië, Europa en vertegenwoordigers van Indiase gemeenschappen. Symptomen van Congenitale porfyrie Onder de algemene symptomen die de ziekte voornamelijk aangeeft, zijn de volgende aandoeningen: hoofdpijn, zeer ernstige misselijkheid, zwakte over het hele lichaam, huiduitslag. Naast huidverschijnselen kunnen zwelling, roodheid, kneuzingen en blauwe plekken optreden. De persoon verliest ook de eetlust, voelt zich zwak en slaperig. In bijzonder ernstige gevallen lijdt de mentale activiteit eronder. Er treden hallucinaties op en er treedt nerveuze instabiliteit op. Na verloop van tijd leidt dit tot een verslechtering van de aandoening, zelfs tot het punt van mentale instabiliteit. Nu identificeren wetenschappers op hun beurt karakteristieke symptomen voor elk type porfyrie. Zo wordt de neurologische vorm van de ziekte meestal gekenmerkt door hoofdpijn, braken, verlies van eetlust, zwakte van de lichaamsspieren, bijgeloof en fotofobie, en de huidvorm wordt gekenmerkt door huiduitslag en jeuk. Opgemerkt moet worden dat het klinische beeld voor alle soorten manifestaties van de ziekte zeer uitgebreid is. Vrouwen ervaren vaak verstoringen in de menstruatiecyclus, mannen hebben erectiestoornissen en in de kindertijd kunnen, samen met de bovengenoemde symptomen, agressief gedrag en zelfs epileptische aanvallen optreden. Het is vermeldenswaard dat gevallen zijn niet ongebruikelijk, asymptomatisch verloop van de ziekte, waarbij de ziekte zich gedurende het hele leven niet openbaart. Maar toch, die mensen in wiens

Inleiding Porfyrie is een genetische ziekte die leidt tot stofwisselingsstoornissen in het lichaam. Deze ziekte kan zich in verschillende vormen manifesteren en wordt gekenmerkt door verschillende symptomen. Een vorm van porfyrie is congenitale porfyrie. Het wordt gekenmerkt door een schending van het metabolisme van porfyrines - stoffen die nodig zijn voor de synthese van hemoglobine. In dit artikel zullen we kijken naar congenitale porfyrie, de symptomen, oorzaken en behandeling.

Wat is porfyrie? Porfyrie is een aandoening van de stofwisseling van een van de belangrijkste componenten van bloed: heem. Hemoglobine zelf, het belangrijkste eiwitdeel van het rode bloedcelmolecuul, bestaat niet zonder heemhemoglobine - het is hemoglobine dat zuurstof van het hart naar de cellen van elk orgaan van het lichaam transporteert. Daarom kunnen mensen met porfyrie lijden aan kortademigheid, gebrek aan eetlust en zwakte. De essentie van de aandoening is de overmatige productie van porfyrine, een alternatief bestanddeel van hemoglobine, dat wanneer het teveel wordt gebruikt, heeft het een schadelijk effect op alle organen en weefsels van het menselijk lichaam. Daarom lijden degenen die ziek zijn meestal aan symptomen van vele ziekten - van darm- en leverziekten tot hartziekten.