Porfiria congénita

La porfiria congénita es una enfermedad rara del sistema nervioso central: disfunción de los neurotransmisores. Es uno de los tipos de hiperamonemia.

Información general sobre la porfiria congénita.

La porfiria es un trastorno metabólico hereditario en el cuerpo humano, causado por una síntesis insuficiente de enzimas que catalizan las reacciones de utilización biológica de productos metabólicos intermedios del hemo, aminoácidos y otros metabolitos. Esta patología también se caracteriza por una violación del metabolismo de las vitaminas y una disminución de la actividad enzimática durante el desarrollo de sus formas nuclear, cutánea y hepática. En el artículo hablaré sobre las causas, síntomas, tratamiento y prevención de esta enfermedad.

Causas de la porfiria Las causas de esta enfermedad genética pueden ser factores externos heredados o adquiridos, como: - Enfermedad de Gaucher o lipidosis. , - policitemia, - intoxicación por alcohol y otros malos hábitos,

Existe un factor hereditario en la aparición de esta enfermedad, que está asociado con una mutación genética en la región del cromosoma 13. Lo más probable es que la porfiria se herede de forma autosómica recesiva. La enfermedad suele ser polisintomática (en forma de una variante generalizada con daño predominante al sistema neuromuscular) y no está asociada con alcoholismo previo. La excepción es la forma familiar de la enfermedad, en la que aparecen signos de deterioro motor, principalmente después de una intoxicación.

Según la literatura, en Estados Unidos existen 60 familias de probandos con el mismo tipo de manifestación de la enfermedad, es decir, individuos de una generación padecieron la manifestación de polimorfismo clínico. Es de destacar que la frecuencia de la enfermedad se registró en América no sólo en muestras blancas y negras, sino también entre personas de Asia, Europa y representantes de comunidades indias. Síntomas de Porfiria Congénita Entre los síntomas generales que indica principalmente la enfermedad se encuentran los siguientes padecimientos: dolor de cabeza, náuseas muy intensas, debilidad en todo el cuerpo, erupciones cutáneas. Además de las manifestaciones cutáneas, pueden producirse hinchazón, enrojecimiento, contusiones y hematomas. La persona también pierde el apetito, se siente débil y somnolienta. En casos especialmente graves, la actividad mental se ve afectada. Se producen alucinaciones y aparece inestabilidad nerviosa. Con el tiempo, esto conduce a un empeoramiento de la enfermedad, incluso hasta el punto de causar inestabilidad mental. Ahora los científicos, a su vez, identifican los síntomas característicos de cada tipo de porfiria. Por lo tanto, la forma neurológica de la enfermedad se caracteriza con mayor frecuencia por dolores de cabeza, vómitos, pérdida de apetito, debilidad de los músculos del cuerpo, superstición y fotofobia, y la forma cutánea se caracteriza por erupciones cutáneas y picazón. Cabe señalar que el cuadro clínico de todo tipo de manifestaciones de la enfermedad es muy extenso. Las mujeres a menudo experimentan alteraciones en el ciclo menstrual, los hombres tienen disfunción eréctil y en la infancia, junto con los síntomas anteriores, pueden ocurrir comportamientos agresivos e incluso ataques epilépticos. Vale la pena señalar que No son infrecuentes los casos de curso asintomático de la enfermedad, cuando la enfermedad no se manifiesta a lo largo de la vida. Pero, sin embargo, aquellas personas en cuyo

Introducción La porfiria es una enfermedad genética que provoca trastornos metabólicos en el cuerpo. Esta enfermedad puede manifestarse de diferentes formas y se caracteriza por diversos síntomas. Una forma de porfiria es la porfiria congénita. Se caracteriza por una violación del metabolismo de las porfirinas, sustancias necesarias para la síntesis de hemoglobina. En este artículo veremos la porfiria congénita, sus síntomas, causas y tratamiento.

¿Qué es la porfiria? La porfiria es un trastorno del metabolismo de uno de los componentes más importantes de la sangre: el hemo. La hemoglobina en sí, la parte proteica principal de la molécula de glóbulos rojos, no existe sin la hemoglobina hemo: es la hemoglobina la que transporta oxígeno desde el corazón a las células de cualquier órgano del cuerpo. Por lo tanto, las personas con porfiria pueden sufrir dificultad para respirar, falta de apetito y debilidad. La esencia del trastorno es la producción excesiva de porfirina, un componente alternativo de la hemoglobina, que, en exceso, tiene un efecto perjudicial sobre todos los órganos y tejidos del cuerpo humano. Por lo tanto, quienes están enfermos suelen sufrir síntomas de muchas enfermedades, desde enfermedades intestinales y hepáticas hasta enfermedades cardíacas.