Synnynnäinen porfyria

Synnynnäinen porfyria on harvinainen keskushermoston sairaus: välittäjäaineiden toimintahäiriö. Se on yksi hyperammonemiatyypeistä.

Yleistä synnynnäisestä porfyriasta

Porfyria on ihmiskehon perinnöllinen aineenvaihduntahäiriö, joka johtuu entsyymien riittämättömästä synteesistä, jotka katalysoivat hemin, aminohappojen ja muiden aineenvaihduntatuotteiden biologisen käytön reaktioita. Tälle patologialle on ominaista myös vitamiiniaineenvaihdunnan rikkominen ja entsyymiaktiivisuuden väheneminen sen ydin-, iho- ja maksamuotojen kehittymisen aikana. Tässä artikkelissa puhun tämän taudin syistä, oireista, hoidosta ja ehkäisystä.

Porfyrian syyt Tämän geneettisen sairauden syyt voivat olla joko perinnöllisiä tai hankittuja ulkoisia tekijöitä, kuten: - Gaucher'n tauti tai lipidoosi, - polysytemia, - alkoholimyrkytys ja muut huonot tavat,

Tämän taudin esiintymiseen liittyy perinnöllinen tekijä, joka liittyy geenimutaatioon 13. kromosomin alueella. Porfyria periytyy todennäköisimmin autosomaalisesti resessiivisesti. Sairaus on usein monioireinen (yleisenä muunnelmana, jossa hermo-lihasjärjestelmän hallitseva vaurio on), eikä siihen liity aiempaa alkoholismia. Poikkeuksena on taudin familiaalinen muoto, jossa on merkkejä motorisesta vajaatoiminnasta, pääasiassa myrkytyksen jälkeen.

Kirjallisuuden mukaan Yhdysvalloissa on 60 proband-perhettä, joilla on samantyyppinen sairauden ilmentymä, eli yhden sukupolven yksilöt kärsivät kliinisen polymorfismin ilmenemisestä. Huomionarvoista on se, että taudin esiintymistiheys kirjattiin kaikkialla Amerikassa, ei vain valkoisissa ja mustissa näytteissä, vaan myös Aasian, Euroopan ja intialaisten yhteisöjen edustajien keskuudessa. Synnynnäisen porfyrian oireet Yleisiä oireita, joita tauti ensisijaisesti ilmaisee, ovat seuraavat vaivat: päänsärky, erittäin vaikea pahoinvointi, koko kehon heikkous, ihottumat. Iho-oireiden lisäksi voi esiintyä turvotusta, punoitusta, ruhjeita ja mustelmia. Ihminen menettää myös ruokahalua, tuntee olonsa voimattomaksi ja uneliaaksi. Erityisen vaikeissa tapauksissa henkinen toiminta kärsii. Hallusinaatioita esiintyy ja hermoston epävakautta ilmenee. Ajan myötä tämä johtaa tilan pahenemiseen, jopa henkiseen epävakauteen asti. Nyt tutkijat puolestaan ​​tunnistavat tyypillisiä oireita jokaiselle porfyriatyypille. Näin ollen taudin neurologiselle muodolle on useimmiten ominaista päänsärky, oksentelu, ruokahaluttomuus, kehon lihasten heikkous, taikausko ja valonarkuus, ja ihomuodolle on ominaista ihottuma ja kutina. On huomattava, että kliininen kuva kaikentyyppisistä taudin ilmenemismuodoista on erittäin laaja. Naisilla on usein kuukautiskiertohäiriöitä, miehillä usein erektiohäiriöitä, ja lapsuudessa edellä mainittujen oireiden ohella voi esiintyä aggressiivista käytöstä ja jopa epilepsiakohtauksia. On syytä huomata, että usein esiintyy oireettomia sairauksia, jolloin sairaus ei paljasta itseään koko elämän ajan. Mutta kuitenkin ne ihmiset, joissa

Johdanto Porfyria on geneettinen sairaus, joka johtaa kehon aineenvaihduntahäiriöihin. Tämä sairaus voi ilmetä eri muodoissa ja sille on ominaista erilaiset oireet. Yksi porfyrian muoto on synnynnäinen porfyria. Sille on ominaista porfyriinien - hemoglobiinin synteesiin välttämättömien aineiden - aineenvaihdunta. Tässä artikkelissa tarkastellaan synnynnäistä porfyriaa, sen oireita, syitä ja hoitoa.

Mikä on porfyria? Porfyria on yhden veren tärkeimmistä komponenteista - hemin - aineenvaihduntahäiriö. Hemoglobiinia, punasolumolekyylin pääproteiinia, ei ole olemassa ilman hemihemoglobiinia - se on hemoglobiini, joka kuljettaa happea sydämestä minkä tahansa kehon elimen soluihin. Siksi porfyriasta kärsivät ihmiset voivat kärsiä hengenahdistusta, ruokahaluttomuudesta ja heikkoudesta. Häiriön ydin on porfyriinin, hemoglobiinin vaihtoehtoisen komponentin, liiallinen tuotanto, joka liiallisena vaikuttaa haitallisesti kaikkiin ihmiskehon elimiin ja kudoksiin. Siksi sairaat kärsivät yleensä monien sairauksien oireista - suolisto- ja maksasairauksista sydänsairauksiin.