Συγγενής Πορφυρία

Η συγγενής πορφυρία είναι μια σπάνια ασθένεια του κεντρικού νευρικού συστήματος: δυσλειτουργία νευροδιαβιβαστών. Είναι ένας από τους τύπους υπεραμμωναιμίας.

Γενικές πληροφορίες για τη συγγενή πορφυρία

Η πορφυρία είναι μια κληρονομική μεταβολική διαταραχή στο ανθρώπινο σώμα, η οποία προκαλείται από ανεπαρκή σύνθεση ενζύμων που καταλύουν τις αντιδράσεις βιολογικής χρήσης των ενδιάμεσων μεταβολικών προϊόντων της αίμης, των αμινοξέων και άλλων μεταβολιτών. Αυτή η παθολογία χαρακτηρίζεται επίσης από παραβίαση του μεταβολισμού βιταμινών και μείωση της ενζυμικής δραστηριότητας κατά την ανάπτυξη των πυρηνικών, δερματικών και ηπατικών μορφών του. Σε αυτό το άρθρο θα μιλήσω για τα αίτια, τα συμπτώματα, τη θεραπεία και την πρόληψη αυτής της ασθένειας.

Αιτίες της πορφυρίας Τα αίτια αυτής της γενετικής νόσου μπορεί να είναι είτε κληρονομικοί είτε επίκτητοι εξωτερικοί παράγοντες, όπως: - Νόσος Gaucher ή λιπίδωση, - πολυκυτταραιμία, - δηλητηρίαση από αλκοόλ και άλλες κακές συνήθειες,

Υπάρχει ένας κληρονομικός παράγοντας στην εμφάνιση αυτής της νόσου, ο οποίος σχετίζεται με μια γονιδιακή μετάλλαξη στην περιοχή του 13ου χρωμοσώματος. Η πορφυρία πιθανότατα κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο. Η νόσος είναι συχνά πολυσυμπτωματική (με τη μορφή γενικευμένης παραλλαγής με κυρίαρχη βλάβη στο νευρομυϊκό σύστημα) και δεν σχετίζεται με προηγούμενο αλκοολισμό. Εξαίρεση αποτελεί η οικογενής μορφή της νόσου, στην οποία υπάρχουν σημεία κινητικής δυσλειτουργίας, κυρίως μετά από μέθη.

Σύμφωνα με τη βιβλιογραφία, στις Ηνωμένες Πολιτείες υπάρχουν 60 οικογένειες probands με τον ίδιο τύπο εκδήλωσης της νόσου, δηλαδή άτομα μιας γενιάς υπέφεραν από την εκδήλωση κλινικού πολυμορφισμού. Αξιοσημείωτο είναι το γεγονός ότι η συχνότητα της νόσου καταγράφηκε σε όλη την Αμερική όχι μόνο σε λευκά και μαύρα δείγματα, αλλά σε άτομα από την Ασία, την Ευρώπη και εκπροσώπους των ινδικών κοινοτήτων. Συμπτώματα της συγγενούς πορφυρίας Μεταξύ των γενικών συμπτωμάτων που υποδηλώνει κυρίως η ασθένεια είναι οι ακόλουθες παθήσεις: πονοκέφαλος, πολύ έντονη ναυτία, αδυναμία σε όλο το σώμα, δερματικά εξανθήματα. Εκτός από τις δερματικές εκδηλώσεις, μπορεί να εμφανιστούν οίδημα, ερυθρότητα, μώλωπες και μώλωπες. Το άτομο χάνει επίσης την όρεξη, αισθάνεται αδυναμία και υπνηλία. Σε ιδιαίτερα σοβαρές περιπτώσεις, η ψυχική δραστηριότητα υποφέρει. Εμφανίζονται ψευδαισθήσεις και εμφανίζεται νευρική αστάθεια. Με την πάροδο του χρόνου, αυτό οδηγεί σε επιδείνωση της κατάστασης, ακόμη και σε σημείο ψυχικής αστάθειας. Τώρα οι επιστήμονες, με τη σειρά τους, εντοπίζουν χαρακτηριστικά συμπτώματα για κάθε τύπο πορφυρίας. Έτσι, η νευρολογική μορφή της νόσου χαρακτηρίζεται συχνότερα από πονοκεφάλους, εμετούς, απώλεια όρεξης, αδυναμία των μυών του σώματος, δεισιδαιμονία και φωτοφοβία και η μορφή του δέρματος χαρακτηρίζεται από εξανθήματα και κνησμό. Πρέπει να σημειωθεί ότι η κλινική εικόνα για όλους τους τύπους εκδηλώσεων της νόσου είναι πολύ εκτεταμένη. Οι γυναίκες παρουσιάζουν συχνά διαταραχές στον εμμηνορροϊκό κύκλο, οι άνδρες παρουσιάζουν συχνά στυτική δυσλειτουργία και στην παιδική ηλικία, μαζί με τα παραπάνω συμπτώματα, μπορεί να εμφανιστούν επιθετική συμπεριφορά, ακόμη και επιληπτικές κρίσεις. Αξίζει να σημειωθεί ότι συχνά υπάρχουν περιπτώσεις ασυμπτωματικής νόσου, όταν η νόσος δεν αποκαλύπτεται καθ' όλη τη διάρκεια της ζωής. Όμως, παρόλα αυτά, εκείνοι οι άνθρωποι στα οποία

Εισαγωγή Η πορφυρία είναι μια γενετική ασθένεια που οδηγεί σε μεταβολικές διαταραχές στον οργανισμό. Αυτή η ασθένεια μπορεί να εκδηλωθεί με διάφορες μορφές και χαρακτηρίζεται από διάφορα συμπτώματα. Μια μορφή πορφυρίας είναι η συγγενής πορφυρία. Χαρακτηρίζεται από παραβίαση του μεταβολισμού των πορφυρινών - ουσιών απαραίτητων για τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης. Σε αυτό το άρθρο θα εξετάσουμε τη συγγενή πορφυρία, τα συμπτώματα, τις αιτίες και τη θεραπεία της.

Τι είναι η πορφυρία; Η πορφυρία είναι μια διαταραχή του μεταβολισμού ενός από τα πιο σημαντικά συστατικά του αίματος - της αίμης. Η ίδια η αιμοσφαιρίνη, το κύριο πρωτεϊνικό μέρος του μορίου των ερυθρών αιμοσφαιρίων, δεν υπάρχει χωρίς αιμοσφαιρίνη αίμης - είναι η αιμοσφαιρίνη που μεταφέρει οξυγόνο από την καρδιά στα κύτταρα οποιουδήποτε οργάνου του σώματος. Ως εκ τούτου, τα άτομα με πορφυρία μπορεί να υποφέρουν από δύσπνοια, έλλειψη όρεξης και αδυναμία. Η ουσία της διαταραχής είναι η υπερβολική παραγωγή πορφυρίνης, ενός εναλλακτικού συστατικού της αιμοσφαιρίνης, η οποία, όταν είναι σε περίσσεια, έχει επιζήμια επίδραση σε όλα τα όργανα και τους ιστούς του ανθρώπινου σώματος. Ως εκ τούτου, όσοι είναι άρρωστοι συνήθως υποφέρουν από συμπτώματα πολλών ασθενειών - από παθήσεις του εντέρου και του ήπατος έως τις καρδιακές παθήσεις.