Porfiria Bawaan

Porfiria kongenital adalah penyakit langka pada sistem saraf pusat: disfungsi neurotransmitter. Ini adalah salah satu jenis hiperamonemia.

Informasi umum tentang porfiria kongenital

Porfiria adalah kelainan metabolisme herediter dalam tubuh manusia, yang disebabkan oleh kurangnya sintesis enzim yang mengkatalisis reaksi pemanfaatan biologis produk metabolisme antara heme, asam amino, dan metabolit lainnya. Patologi ini juga ditandai dengan pelanggaran metabolisme vitamin dan penurunan aktivitas enzim selama perkembangan bentuk inti, kulit, dan hati. Pada artikel kali ini saya akan membahas tentang penyebab, gejala, pengobatan dan pencegahan penyakit ini.

Penyebab porfiria Penyebab penyakit genetik ini dapat berupa faktor eksternal yang diturunkan atau didapat, seperti: - penyakit Gaucher atau lipidosis, - polisitemia, - keracunan alkohol dan kebiasaan buruk lainnya,

Adanya faktor keturunan dalam terjadinya penyakit ini, yang berhubungan dengan mutasi gen pada wilayah kromosom ke-13. Porfiria kemungkinan besar diturunkan secara resesif autosomal. Penyakit ini seringkali polisimptomatik (dalam bentuk varian umum dengan kerusakan dominan pada sistem neuromuskular) dan tidak berhubungan dengan alkoholisme sebelumnya. Pengecualian adalah bentuk penyakit familial, di mana terdapat tanda-tanda gangguan motorik, terutama setelah keracunan.

Menurut literatur, di Amerika Serikat terdapat 60 keluarga proband dengan jenis manifestasi penyakit yang sama, yaitu individu dari generasi yang sama menderita manifestasi polimorfisme klinis. Yang perlu diperhatikan adalah fakta bahwa frekuensi penyakit ini tercatat di seluruh Amerika tidak hanya pada sampel kulit putih dan hitam, namun juga di antara orang-orang dari Asia, Eropa, dan perwakilan komunitas India. Gejala Porfiria Bawaan Di antara gejala umum yang terutama ditunjukkan oleh penyakit ini adalah penyakit berikut: sakit kepala, mual yang sangat parah, kelemahan di seluruh tubuh, ruam kulit. Selain manifestasi kulit, pembengkakan, kemerahan, memar, dan memar dapat terjadi. Orang tersebut juga kehilangan nafsu makan, merasa lemah, dan mengantuk. Dalam kasus yang sangat parah, aktivitas mental terganggu. Halusinasi terjadi dan ketidakstabilan saraf muncul. Seiring berjalannya waktu, hal ini memperburuk kondisi, bahkan hingga ketidakstabilan mental. Kini para ilmuwan, pada gilirannya, mengidentifikasi gejala khas untuk setiap jenis porfiria. Jadi, bentuk neurologis penyakit ini paling sering ditandai dengan sakit kepala, muntah, kehilangan nafsu makan, kelemahan otot tubuh, takhayul dan fotofobia, dan bentuk kulit ditandai dengan ruam dan gatal-gatal. Perlu dicatat bahwa gambaran klinis untuk semua jenis manifestasi penyakit ini sangat luas. Wanita sering mengalami gangguan pada siklus menstruasi, pria sering mengalami disfungsi ereksi, dan pada masa kanak-kanak, bersamaan dengan gejala di atas, dapat terjadi perilaku agresif bahkan serangan epilepsi. Perlu dicatat bahwa seringkali ada kasus penyakit tanpa gejala, ketika penyakit ini tidak muncul sepanjang hidup. Tapi, bagaimanapun, orang-orang itu punya siapa

Pendahuluan Porfiria merupakan penyakit genetik yang menyebabkan gangguan metabolisme dalam tubuh. Penyakit ini dapat memanifestasikan dirinya dalam berbagai bentuk dan ditandai dengan gejala yang berbeda-beda. Salah satu bentuk porfiria adalah porfiria kongenital. Hal ini ditandai dengan pelanggaran metabolisme porfirin - zat yang diperlukan untuk sintesis hemoglobin. Pada artikel ini kita akan melihat porfiria kongenital, gejala, penyebab dan pengobatannya.

Apa itu porfiria? Porfiria adalah kelainan metabolisme salah satu komponen terpenting darah - heme. Hemoglobin sendiri, bagian protein utama dari molekul sel darah merah, tidak akan ada tanpa heme hemoglobin - hemoglobinlah yang membawa oksigen dari jantung ke sel-sel organ tubuh mana pun. Oleh karena itu, penderita porfiria mungkin menderita sesak napas, kurang nafsu makan, dan lemas. Inti dari kelainan ini adalah produksi porfirin yang berlebihan, komponen alternatif hemoglobin, yang bila berlebihan akan berdampak buruk pada seluruh organ dan jaringan tubuh manusia. Oleh karena itu, mereka yang sakit biasanya menderita gejala berbagai penyakit - mulai dari penyakit usus dan liver hingga penyakit jantung.