Porfiri Konjenital

Konjenital porfiri, merkezi sinir sisteminin nadir bir hastalığıdır: nörotransmiter fonksiyon bozukluğu. Hiperamonyemi türlerinden biridir.

Konjenital porfiri hakkında genel bilgi

Porfiri, insan vücudunda heme, amino asitler ve diğer metabolitlerin ara metabolik ürünlerinin biyolojik kullanım reaksiyonlarını katalize eden enzimlerin yetersiz sentezinden kaynaklanan kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Bu patoloji aynı zamanda vitamin metabolizmasının ihlali ve nükleer, deri ve karaciğer formlarının gelişimi sırasında enzim aktivitesinde azalma ile de karakterize edilir. Bu yazımda bu hastalığın nedenleri, belirtileri, tedavisi ve önlenmesinden bahsedeceğim.

Porfirinin nedenleri Bu genetik hastalığın nedenleri, aşağıdakiler gibi kalıtsal veya edinilmiş dış faktörler olabilir: - Gaucher hastalığı veya lipidoz, - polisitemi, - alkol zehirlenmesi ve diğer kötü alışkanlıklar,

Bu hastalığın ortaya çıkmasında 13. kromozom bölgesindeki gen mutasyonuna bağlı kalıtsal bir faktör bulunmaktadır. Porfiri büyük olasılıkla otozomal resesif bir şekilde kalıtsaldır. Hastalık sıklıkla polisemptomatiktir (nöromüsküler sisteme baskın hasar veren genelleştirilmiş bir varyant şeklinde) ve önceki alkolizmle ilişkili değildir. Bunun istisnası, esas olarak zehirlenmeden sonra motor bozukluk belirtilerinin olduğu hastalığın ailesel formudur.

Literatüre göre, Amerika Birleşik Devletleri'nde hastalığın aynı tipte tezahürüne sahip 60 proband ailesi vardır, yani bir neslin bireyleri klinik polimorfizmin tezahüründen muzdariptir. Dikkate değer olan, hastalığın sıklığının Amerika genelinde sadece beyaz ve siyah örneklerde değil, aynı zamanda Asya, Avrupa ve Hint topluluklarının temsilcileri arasında da kaydedilmiş olmasıdır. Konjenital Porfiri Belirtileri Hastalığın öncelikli olarak işaret ettiği genel semptomlar arasında şu rahatsızlıklar yer alır: baş ağrısı, çok şiddetli mide bulantısı, vücutta halsizlik, deri döküntüleri. Cilt belirtilerinin yanı sıra şişlik, kızarıklık, ezilme ve morluklar da meydana gelebilir. Kişi ayrıca iştahını kaybeder, kendini zayıf hisseder ve uyuşukluk hisseder. Özellikle ağır vakalarda zihinsel aktivite zarar görür. Halüsinasyonlar meydana gelir ve sinirsel dengesizlik ortaya çıkar. Zamanla bu, durumun kötüleşmesine, hatta zihinsel dengesizlik noktasına kadar yol açar. Artık bilim insanları her porfiri türü için karakteristik semptomları tanımlıyor. Bu nedenle, hastalığın nörolojik formu çoğunlukla baş ağrısı, kusma, iştah kaybı, vücut kaslarının zayıflığı, batıl inanç ve fotofobi ile karakterize edilirken, cilt formu döküntü ve kaşıntı ile karakterize edilir. Hastalığın her türlü belirtisi için klinik tablonun çok kapsamlı olduğu unutulmamalıdır. Kadınlar sıklıkla adet döngüsünde kesintiler yaşar, erkekler sıklıkla erektil disfonksiyon yaşar ve çocuklukta yukarıdaki semptomların yanı sıra agresif davranışlar ve hatta epileptik nöbetler bile ortaya çıkabilir. Hastalığın yaşam boyunca kendini göstermediği asemptomatik hastalık vakalarının sıklıkla olduğunu belirtmekte fayda var. Ama yine de, içinde bulunan insanlar

Giriş Porfiri vücutta metabolik bozukluklara yol açan genetik bir hastalıktır. Bu hastalık farklı şekillerde kendini gösterebilir ve çeşitli semptomlarla karakterize edilir. Porfirinin bir şekli konjenital porfiridir. Hemoglobin sentezi için gerekli olan porfirin metabolizmasının ihlali ile karakterizedir. Bu yazıda konjenital porfiriye, semptomlarına, nedenlerine ve tedavisine bakacağız.

Porfiri nedir? Porfiri, kanın en önemli bileşenlerinden biri olan heme metabolizmasının bir bozukluğudur. Kırmızı kan hücresi molekülünün ana protein kısmı olan hemoglobinin kendisi, hem hemoglobin olmadan mevcut değildir - oksijeni kalpten vücudun herhangi bir organındaki hücrelere taşıyan hemoglobindir. Bu nedenle porfirili kişilerde nefes darlığı, iştahsızlık ve halsizlik görülebilir. Bozukluğun özü, hemoglobinin alternatif bir bileşeni olan ve fazla olduğunda insan vücudunun tüm organları ve dokuları üzerinde zararlı bir etkiye sahip olan porfirinin aşırı üretimidir. Bu nedenle hasta olanlar genellikle bağırsak ve karaciğer hastalıklarından kalp hastalıklarına kadar birçok hastalığın belirtilerinden muzdariptir.