Porfiria congenita

La porfiria congenita è una malattia rara del sistema nervoso centrale: disfunzione dei neurotrasmettitori. È uno dei tipi di iperammoniemia.

Informazioni generali sulla porfiria congenita

La porfiria è una malattia metabolica ereditaria nel corpo umano, causata da un'insufficiente sintesi di enzimi che catalizzano le reazioni di utilizzo biologico dei prodotti metabolici intermedi di eme, aminoacidi e altri metaboliti. Questa patologia è anche caratterizzata da una violazione del metabolismo vitaminico e da una diminuzione dell'attività enzimatica durante lo sviluppo delle sue forme nucleare, cutanea ed epatica. In questo articolo parlerò delle cause, dei sintomi, del trattamento e della prevenzione di questa malattia.

Cause della porfiria Le cause di questa malattia genetica possono essere fattori esterni ereditari o acquisiti, come: - malattia di Gaucher o lipidosi, - policitemia, - intossicazione da alcol e altre cattive abitudini,

C'è un fattore ereditario nell'insorgenza di questa malattia, che è associata a una mutazione genetica nella regione del 13 ° cromosoma. La porfiria è molto probabilmente ereditata con modalità autosomica recessiva. La malattia è spesso polisintomatica (nella forma di una variante generalizzata con predominanza di danno al sistema neuromuscolare) e non è associata a pregresso alcolismo. L'eccezione è la forma familiare della malattia, in cui vi sono segni di compromissione motoria, principalmente dopo l'intossicazione.

Secondo la letteratura, negli Stati Uniti ci sono 60 famiglie di probandi con lo stesso tipo di manifestazione della malattia, cioè individui di una generazione soffrivano della manifestazione del polimorfismo clinico. Degno di nota è il fatto che la frequenza della malattia è stata registrata in tutta l'America non solo nei campioni bianchi e neri, ma anche tra le persone provenienti dall'Asia, dall'Europa e dai rappresentanti delle comunità indiane. Sintomi della porfiria congenita Tra i sintomi generali che la malattia indica principalmente ci sono i seguenti disturbi: mal di testa, nausea molto forte, debolezza in tutto il corpo, eruzioni cutanee. Oltre alle manifestazioni cutanee possono verificarsi gonfiore, arrossamento, contusioni ed ecchimosi. La persona perde anche l'appetito, si sente debole e ha sonnolenza. Nei casi particolarmente gravi, l'attività mentale soffre. Si verificano allucinazioni e appare instabilità nervosa. Nel tempo, ciò porta ad un peggioramento della condizione, fino al punto di instabilità mentale. Ora gli scienziati, a loro volta, identificano i sintomi caratteristici di ciascun tipo di porfiria. Pertanto, la forma neurologica della malattia è spesso caratterizzata da mal di testa, vomito, perdita di appetito, debolezza dei muscoli del corpo, superstizione e fotofobia, mentre la forma cutanea è caratterizzata da eruzioni cutanee e prurito. Va notato che il quadro clinico per tutti i tipi di manifestazioni della malattia è molto ampio. Le donne spesso sperimentano interruzioni del ciclo mestruale, gli uomini spesso sperimentano disfunzione erettile e durante l'infanzia, insieme ai sintomi di cui sopra, possono verificarsi comportamenti aggressivi e persino crisi epilettiche. Vale la pena notare che spesso si verificano casi di malattia asintomatica, quando la malattia non si manifesta per tutta la vita. Ma, tuttavia, quelle persone in cui

Introduzione La porfiria è una malattia genetica che porta a disturbi metabolici nel corpo. Questa malattia può manifestarsi in diverse forme ed è caratterizzata da vari sintomi. Una forma di porfiria è la porfiria congenita. È caratterizzato da una violazione del metabolismo delle porfirine, sostanze necessarie per la sintesi dell'emoglobina. In questo articolo esamineremo la porfiria congenita, i suoi sintomi, le cause e il trattamento.

Cos'è la porfiria? La porfiria è un disturbo del metabolismo di uno dei componenti più importanti del sangue: l'eme. L'emoglobina stessa, la parte proteica principale della molecola dei globuli rossi, non esiste senza l'emoglobina eme: è l'emoglobina che trasporta l'ossigeno dal cuore alle cellule di qualsiasi organo del corpo. Pertanto, le persone affette da porfiria possono soffrire di mancanza di respiro, mancanza di appetito e debolezza. L'essenza del disturbo è la produzione eccessiva di porfirina, un componente alternativo dell'emoglobina, che, se in eccesso, ha un effetto dannoso su tutti gli organi e tessuti del corpo umano. Pertanto, coloro che sono malati di solito soffrono di sintomi di molte malattie, dalle malattie intestinali ed epatiche alle malattie cardiache.