Anadangəlmə porfiriya

Anadangəlmə porfiriya mərkəzi sinir sisteminin nadir bir xəstəliyidir: neyrotransmitter disfunksiyası. Hiperammonemiya növlərindən biridir.

Anadangəlmə porfiriya haqqında ümumi məlumat

Porfiriya insan orqanizmində irsi metabolik pozğunluqdur, heme, amin turşuları və digər metabolitlərin aralıq metabolik məhsullarının bioloji istifadəsi reaksiyalarını kataliz edən fermentlərin qeyri-kafi sintezi nəticəsində yaranır. Bu patoloji həm də onun nüvə, dəri və qaraciyər formalarının inkişafı zamanı vitamin mübadiləsinin pozulması və ferment aktivliyinin azalması ilə xarakterizə olunur. Bu yazıda bu xəstəliyin səbəbləri, simptomları, müalicəsi və qarşısının alınması haqqında danışacağam.

Porfiriyanın səbəbləri Bu genetik xəstəliyin səbəbləri irsi və ya qazanılmış xarici amillər ola bilər, məsələn: - Qoçer xəstəliyi və ya lipidoz, - polisitemiya, - spirt zəhərlənməsi və digər pis vərdişlər,

13-cü xromosom bölgəsində gen mutasiyası ilə əlaqəli olan bu xəstəliyin baş verməsində irsi faktor var. Porfiriya çox güman ki, otosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xəstəlik tez-tez polisimptomatikdir (sinir-əzələ sisteminə üstünlük təşkil edən zədələnmə ilə ümumiləşdirilmiş variant şəklində) və əvvəlki alkoqolizmlə əlaqəli deyil. İstisna, əsasən intoksikasiyadan sonra motor pozğunluqlarının əlamətləri olan xəstəliyin ailə formasıdır.

Ədəbiyyata görə, ABŞ-da eyni növ xəstəliyin təzahürü olan 60 proband ailəsi var, yəni bir nəslin fərdləri klinik polimorfizmin təzahüründən əziyyət çəkirlər. Maraqlıdır ki, xəstəliyin tezliyi bütün Amerikada təkcə ağ və qara nümunələrdə deyil, Asiya, Avropa və Hindistan icmalarının nümayəndələri arasında da qeydə alınıb. Anadangəlmə porfiriyanın simptomları Xəstəliyin ilk növbədə göstərdiyi ümumi simptomlar arasında aşağıdakı xəstəliklər var: baş ağrısı, çox şiddətli ürəkbulanma, bütün bədəndə zəiflik, dəri səpgiləri. Dəri təzahürlərinə əlavə olaraq, şişlik, qızartı, kontuziya və qançırlar meydana gələ bilər. İnsan da iştahını itirir, halsızlıq, yuxululuq hiss edir. Xüsusilə ağır hallarda zehni fəaliyyət əziyyət çəkir. Halüsinasiyalar baş verir və sinir qeyri-sabitliyi görünür. Zamanla bu vəziyyətin pisləşməsinə, hətta psixi qeyri-sabitliyə qədər gətirib çıxarır. İndi elm adamları, öz növbəsində, porfiriyanın hər bir növü üçün xarakterik simptomları müəyyənləşdirirlər. Belə ki, xəstəliyin nevroloji forması ən çox baş ağrıları, qusma, iştahsızlıq, bədən əzələlərinin zəifliyi, xurafat və fotofobi, dəri forması isə səpgi və qaşınma ilə xarakterizə olunur. Qeyd etmək lazımdır ki, xəstəliyin bütün növ təzahürləri üçün klinik mənzərə çox genişdir. Qadınlar tez-tez menstrual sikldə pozulmalar yaşayır, kişilərdə tez-tez erektil disfunksiya müşahidə olunur və uşaqlıqda yuxarıda göstərilən simptomlarla yanaşı, aqressiv davranışlar və hətta epileptik tutmalar baş verə bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, tez-tez asemptomatik xəstəlik halları olur, xəstəlik həyat boyu özünü göstərmir. Ancaq buna baxmayaraq, o insanlar kimə aiddir

Giriş Porfiriya orqanizmdə metabolik pozğunluqlara səbəb olan genetik xəstəlikdir. Bu xəstəlik müxtəlif formalarda özünü göstərə bilər və müxtəlif simptomlarla xarakterizə olunur. Porfiriyanın bir forması anadangəlmə porfiriyadır. Bu, hemoglobinin sintezi üçün zəruri olan porfirinlərin metabolizmasının pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu yazıda anadangəlmə porfiriya, onun simptomları, səbəbləri və müalicəsini nəzərdən keçirəcəyik.

Porfiriya nədir? Porfiriya qanın ən vacib komponentlərindən birinin - hemin maddələr mübadiləsinin pozulmasıdır. Qırmızı qan hüceyrəsi molekulunun əsas zülal hissəsi olan hemoglobinin özü, hemoglobin olmadan mövcud deyil - bu, oksigeni ürəkdən bədənin hər hansı bir orqanının hüceyrələrinə daşıyan hemoglobindir. Buna görə də, porfiriya olan insanlar nəfəs darlığı, iştahsızlıq və zəiflikdən əziyyət çəkə bilər. Bozukluğun mahiyyəti hemoglobinin alternativ komponenti olan porfirinin həddindən artıq istehsalıdır, həddindən artıq olduqda insan bədəninin bütün orqan və toxumalarına zərərli təsir göstərir. Buna görə də xəstə olanlar adətən bir çox xəstəliklərin simptomlarından əziyyət çəkirlər - bağırsaq və qaraciyər xəstəliklərindən tutmuş ürək xəstəliklərinə qədər.