Angeborene Porphyrie

Angeborene Porphyrie ist eine seltene Erkrankung des Zentralnervensystems: Funktionsstörung der Neurotransmitter. Es handelt sich um eine Form der Hyperammonämie.

Allgemeine Informationen zur angeborenen Porphyrie

Porphyrie ist eine erbliche Stoffwechselstörung im menschlichen Körper, die durch eine unzureichende Synthese von Enzymen verursacht wird, die die Reaktionen der biologischen Verwertung von Stoffwechselzwischenprodukten von Häm, Aminosäuren und anderen Metaboliten katalysieren. Diese Pathologie ist auch durch eine Verletzung des Vitaminstoffwechsels und eine Abnahme der Enzymaktivität während der Entwicklung ihrer Kern-, Haut- und Leberformen gekennzeichnet. In diesem Artikel werde ich über die Ursachen, Symptome, Behandlung und Vorbeugung dieser Krankheit sprechen.

Ursachen der Porphyrie Die Ursachen dieser genetischen Erkrankung können entweder angeborene oder erworbene äußere Faktoren sein, wie zum Beispiel: - Gaucher-Krankheit oder Lipidose, - Polyzythämie, - Alkoholvergiftung und andere schlechte Angewohnheiten,

Für das Auftreten dieser Krankheit gibt es einen erblichen Faktor, der mit einer Genmutation im Bereich des 13. Chromosoms einhergeht. Porphyrie wird höchstwahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Die Erkrankung verläuft häufig polysymptomatisch (in Form einer generalisierten Variante mit überwiegender Schädigung des neuromuskulären Systems) und steht nicht im Zusammenhang mit einer früheren Alkoholerkrankung. Eine Ausnahme bildet die familiäre Form der Erkrankung, bei der es vor allem nach Intoxikationen zu motorischen Beeinträchtigungen kommt.

Der Literatur zufolge gibt es in den Vereinigten Staaten 60 Familien von Probanden mit der gleichen Art der Manifestation der Krankheit, das heißt, Individuen einer Generation litten an der Manifestation eines klinischen Polymorphismus. Bemerkenswert ist die Tatsache, dass die Häufigkeit der Krankheit in ganz Amerika nicht nur bei weißen und schwarzen Proben, sondern auch bei Menschen aus Asien, Europa und Vertretern indianischer Gemeinschaften festgestellt wurde. Symptome einer angeborenen Porphyrie Zu den allgemeinen Symptomen, die die Krankheit vor allem anzeigt, zählen folgende Beschwerden: Kopfschmerzen, sehr starke Übelkeit, Schwäche im ganzen Körper, Hautausschläge. Zusätzlich zu den Hauterscheinungen können Schwellungen, Rötungen, Prellungen und Blutergüsse auftreten. Außerdem verliert die Person den Appetit, fühlt sich schwach und ist schläfrig. In besonders schweren Fällen leidet die geistige Aktivität. Es treten Halluzinationen und eine nervöse Instabilität auf. Dies führt mit der Zeit zu einer Verschlechterung des Zustands bis hin zur psychischen Instabilität. Nun identifizieren Wissenschaftler wiederum charakteristische Symptome für jede Art von Porphyrie. So ist die neurologische Form der Krankheit am häufigsten durch Kopfschmerzen, Erbrechen, Appetitlosigkeit, Schwäche der Körpermuskulatur, Aberglaube und Photophobie gekennzeichnet, während die Hautform durch Hautausschläge und Juckreiz gekennzeichnet ist. Es ist zu beachten, dass das klinische Bild für alle Arten von Manifestationen der Krankheit sehr umfangreich ist. Bei Frauen kommt es häufig zu Störungen des Menstruationszyklus, bei Männern häufig zu Erektionsstörungen und im Kindesalter können neben den oben genannten Symptomen auch aggressives Verhalten und sogar epileptische Anfälle auftreten. Es ist erwähnenswert, dass es häufig Fälle asymptomatischer Erkrankungen gibt, bei denen sich die Krankheit ein Leben lang nicht manifestiert. Aber dennoch die Leute, in deren

Einleitung Porphyrie ist eine genetische Erkrankung, die zu Stoffwechselstörungen im Körper führt. Diese Krankheit kann sich in verschiedenen Formen äußern und ist durch verschiedene Symptome gekennzeichnet. Eine Form der Porphyrie ist die angeborene Porphyrie. Es ist durch eine Verletzung des Porphyrinstoffwechsels gekennzeichnet – Substanzen, die für die Hämoglobinsynthese notwendig sind. In diesem Artikel befassen wir uns mit angeborener Porphyrie, ihren Symptomen, Ursachen und Behandlung.

Was ist Porphyrie? Porphyrie ist eine Störung des Stoffwechsels eines der wichtigsten Bestandteile des Blutes – Häm. Hämoglobin selbst, der Hauptproteinbestandteil des Moleküls der roten Blutkörperchen, existiert ohne Häm-Hämoglobin nicht – es ist Hämoglobin, das Sauerstoff vom Herzen zu den Zellen jedes Organs des Körpers transportiert. Daher können Menschen mit Porphyrie unter Atemnot, Appetitlosigkeit und Schwäche leiden. Der Kern der Erkrankung ist die übermäßige Produktion von Porphyrin, einem alternativen Bestandteil des Hämoglobins, der sich im Überschuss schädlich auf alle Organe und Gewebe des menschlichen Körpers auswirkt. Deshalb leiden Erkrankte meist an den Symptomen vieler Krankheiten – von Darm- und Lebererkrankungen bis hin zu Herzerkrankungen.