Porfiria Congênita

A porfiria congênita é uma doença rara do sistema nervoso central: disfunção de neurotransmissores. É um dos tipos de hiperamonemia.

Informações gerais sobre porfiria congênita

A porfiria é um distúrbio metabólico hereditário no corpo humano, causado pela síntese insuficiente de enzimas que catalisam as reações de utilização biológica de produtos metabólicos intermediários do heme, aminoácidos e outros metabólitos. Esta patologia também é caracterizada por uma violação do metabolismo das vitaminas e uma diminuição da atividade enzimática durante o desenvolvimento de suas formas nuclear, cutânea e hepática. Neste artigo falarei sobre as causas, sintomas, tratamento e prevenção desta doença.

Causas da porfiria As causas desta doença genética podem ser fatores externos hereditários ou adquiridos, tais como: - doença de Gaucher ou lipidose, - policitemia, - intoxicação por álcool e outros maus hábitos,

Existe um fator hereditário na ocorrência desta doença, que está associado a uma mutação genética na região do 13º cromossomo. A porfiria é provavelmente herdada de forma autossômica recessiva. A doença é frequentemente polissintomática (na forma de uma variante generalizada com danos predominantes ao sistema neuromuscular) e não está associada a alcoolismo prévio. A exceção é a forma familiar da doença, em que há sinais de comprometimento motor, principalmente após intoxicação.

Segundo a literatura, nos Estados Unidos existem 60 famílias de probandos com o mesmo tipo de manifestação da doença, ou seja, indivíduos de uma geração sofreram com a manifestação do polimorfismo clínico. Digno de nota é o fato de a frequência da doença ter sido registrada em toda a América não apenas em amostras brancas e negras, mas entre pessoas da Ásia, Europa e representantes de comunidades indianas. Sintomas da Porfiria Congênita Entre os sintomas gerais que a doença indica principalmente estão os seguintes males: dor de cabeça, náuseas muito intensas, fraqueza por todo o corpo, erupções cutâneas. Além das manifestações cutâneas, podem ocorrer inchaço, vermelhidão, contusões e hematomas. A pessoa também perde apetite, sente fraqueza e sonolência. Em casos especialmente graves, a atividade mental é prejudicada. Ocorrem alucinações e aparece instabilidade nervosa. Com o tempo, isso leva ao agravamento do quadro, chegando até ao ponto de instabilidade mental. Agora os cientistas, por sua vez, identificam sintomas característicos de cada tipo de porfiria. Assim, a forma neurológica da doença é mais frequentemente caracterizada por dores de cabeça, vômitos, perda de apetite, fraqueza dos músculos do corpo, superstição e fotofobia, e a forma cutânea é caracterizada por erupções cutâneas e coceira. Ressalta-se que o quadro clínico para todos os tipos de manifestações da doença é muito extenso. As mulheres costumam apresentar interrupções no ciclo menstrual, os homens costumam apresentar disfunção erétil e, na infância, junto com os sintomas acima, podem ocorrer comportamento agressivo e até ataques epilépticos. Vale ressaltar que muitas vezes há casos de doença assintomática, quando a doença não se revela ao longo da vida. Mas, no entanto, aquelas pessoas em cujo

Introdução A porfiria é uma doença genética que leva a distúrbios metabólicos no organismo. Esta doença pode manifestar-se de diferentes formas e é caracterizada por vários sintomas. Uma forma de porfiria é a porfiria congênita. É caracterizada por uma violação do metabolismo das porfirinas - substâncias necessárias à síntese da hemoglobina. Neste artigo veremos a porfiria congênita, seus sintomas, causas e tratamento.

O que é porfiria? A porfiria é um distúrbio do metabolismo de um dos componentes mais importantes do sangue - o heme. A própria hemoglobina, a principal parte proteica da molécula dos glóbulos vermelhos, não existe sem a heme hemoglobina - é a hemoglobina que transporta oxigênio do coração para as células de qualquer órgão do corpo. Portanto, as pessoas com porfiria podem sofrer de falta de ar, falta de apetite e fraqueza. A essência do distúrbio é a produção excessiva de porfirina, componente alternativo da hemoglobina, que, quando em excesso, prejudica todos os órgãos e tecidos do corpo humano. Portanto, aqueles que estão doentes geralmente sofrem com sintomas de muitas doenças - desde doenças intestinais e hepáticas até doenças cardíacas.