Швахмана Тест

Швахмана – редкий наследственный синдром, который характеризуется нарушением выработки сперматозоидов с дефектной структурой, а также повышенным риском развития рака яичек. Он имеет аутосомно-рецессивный характер, что означает, что он наследуется от обоих родителей. На сегодняшний день известно более 20 генов, которые связаны с развитием Швахманы. Среди этих генов выделяются гены FGF-17, SH2D1A и GDF9, которые участвуют в регуляции численности и качества сперматогенных клеток.

Клинические симптомы Швахманы могут проявляться в разном возрасте. В среднем они начинаются от рождения или полового созревания и длятся всю жизнь. Однако у некоторых пациентов симптомы могут появиться после пубертата, что затрудняет диагностику. Наиболее распространенными симптомами Швахманы являются: - Низкое количество сперматозоидов, - Короткие