Trisomiya

Trisomiya, adi (diploid) xromosom dəsti yerinə əlavə bir xromosomun hüceyrəsində olmasıdır. Trisomiya bir insanın Daun sindromu və ya Klaynfelter sindromu kimi ciddi genetik xəstəliklərin inkişafına səbəb olur.

Trisomiya hüceyrə bölünməsi zamanı bir cüt xromosom yerinə üçlü əmələ gəldiyi zaman səhvə görə baş verir. Bu, hüceyrədəki genlərin balanssızlığına və patologiyaların inkişafına səbəb olur.

Ən çox görülən trisomiya:

  1. Trisomiya 21 cüt xromosom - Daun sindromu.

  2. Trisomiya 18 - Edvards sindromu.

  3. Trisomiya 13 - Patau sindromu.

  4. Trisomiya X xromosomu - kişilərdə Klinefelter sindromu.

Trisomiyanın diaqnozu karyotipin sitogenetik analizindən istifadə etməklə həyata keçirilir. Müalicə əsasən simptomatik və dəstəkləyicidir.

Trisomiya insanların ən çox yayılmış xromosom xəstəliklərindən biridir.



Trisomiya sitologiyada insan karyotiplərinin ən çox yayılmış növlərindən biridir (bütün hüceyrələrin 95%-i), fərddə üç tam (əlavə) və adətən ikidən çox qısa əlavə xromosomun iştirakı ilə ifadə edilir. Trisomiya daşıyıcıları (əvəzində bir əlavə xromosomu olan şəxslər



Trisomiya əlavə bir xromosomun olmasıdır Trisomiya hüceyrənin paylana bilmədiyi üçün baş verir Trisomiya insanda inkişaf edə bilər Və ya Quincke sindromu Kjellberg sindromu Digər tərəfdən bu patologiyanın müsbət təsiri də var - məsələn, bir çox mol kimi