Trisomi

Trisomi er tilstedeværelsen i en celle af et ekstra kromosom i stedet for det sædvanlige (diploide) kromosomsæt. Trisomi får en person til at udvikle alvorlige genetiske sygdomme som Downs syndrom eller Klinefelters syndrom.

Trisomi opstår på grund af en fejl under celledeling, når der dannes en tripel i stedet for et par kromosomer. Dette fører til en ubalance af gener i cellen og udvikling af patologier.

Den mest almindelige trisomi:

  1. Trisomi 21 kromosompar - Downs syndrom.

  2. Trisomi 18 - Edwards syndrom.

  3. Trisomi 13 - Patau syndrom.

  4. Trisomi X-kromosom - Klinefelters syndrom hos mænd.

Trisomi diagnosticeres ved hjælp af cytogenetisk analyse af karyotypen. Behandlingen er hovedsageligt symptomatisk og støttende.

Trisomi er en af ​​de mest almindelige menneskelige kromosomsygdomme.



Trisomi er i cytologi en af ​​de mest almindelige typer af humane karyotyper (95% af alle celler), udtrykt i nærvær af tre hele (tilsat) og normalt mere end to korte yderligere kromosomer i et individ. Trisomibærere (individer, der har et ekstra kromosom i stedet for



Trisomi er tilstedeværelsen af ​​et yderligere kromosom Trisomi opstår, fordi cellen ikke kan fordeles Trisomi kan udvikle sig hos en person Eller Quinckes syndrom Kjellbergs syndrom På den anden side er der også en positiv effekt af denne patologi - såsom mange modermærker