Τρισωμία

Τρισωμία είναι η παρουσία σε ένα κύτταρο ενός επιπλέον χρωμοσώματος αντί για το συνηθισμένο (διπλοειδές) σύνολο χρωμοσωμάτων. Η τρισωμία προκαλεί ένα άτομο να αναπτύξει σοβαρές γενετικές ασθένειες όπως το σύνδρομο Down ή το σύνδρομο Klinefelter.

Η τρισωμία εμφανίζεται λόγω σφάλματος κατά την κυτταρική διαίρεση, όταν σχηματίζεται ένα τριπλό αντί για ένα ζευγάρι χρωμοσωμάτων. Αυτό οδηγεί σε ανισορροπία γονιδίων στο κύτταρο και ανάπτυξη παθολογιών.

Η πιο κοινή τρισωμία:

  1. Τρισωμία 21 ζεύγη χρωμοσωμάτων - Σύνδρομο Down.

  2. Τρισωμία 18 - Σύνδρομο Edwards.

  3. Τρισωμία 13 - Σύνδρομο Patau.

  4. Τρισωμία Χ χρωμόσωμα - Σύνδρομο Klinefelter στους άνδρες.

Η διάγνωση της τρισωμίας γίνεται με κυτταρογενετική ανάλυση του καρυότυπου. Η θεραπεία είναι κυρίως συμπτωματική και υποστηρικτική.

Η τρισωμία είναι μια από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες του ανθρώπου.



Η τρισωμία είναι στην κυτταρολογία ένας από τους πιο κοινούς τύπους ανθρώπινων καρυοτύπων (95% όλων των κυττάρων), που εκφράζεται με την παρουσία τριών ολόκληρων (προστιθέμενων) και συνήθως περισσότερων από δύο βραχέων πρόσθετων χρωμοσωμάτων σε ένα άτομο. Φορείς τρισωμίας (άτομα που έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα αντί για



Τρισωμία είναι η παρουσία ενός πρόσθετου χρωμοσώματος Η τρισωμία εμφανίζεται επειδή το κύτταρο δεν μπορεί να κατανεμηθεί. Η τρισωμία μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα άτομο Ή σύνδρομο Quincke Σύνδρομο Kjellberg Από την άλλη πλευρά, υπάρχει επίσης μια θετική επίδραση αυτής της παθολογίας - όπως πολλοί σπίλοι