Trisomie

Trisomie is de aanwezigheid in een cel van één extra chromosoom in plaats van de gebruikelijke (diploïde) chromosomenset. Trisomie zorgt ervoor dat een persoon ernstige genetische ziekten ontwikkelt, zoals het syndroom van Down of het Klinefelter-syndroom.

Trisomie treedt op als gevolg van een fout tijdens de celdeling, waarbij een triple wordt gevormd in plaats van een paar chromosomen. Dit leidt tot een onbalans van genen in de cel en de ontwikkeling van pathologieën.

De meest voorkomende trisomie:

1. Trisomie 21 chromosomenparen - Downsyndroom.

2. Trisomie 18 - Edwards-syndroom.

3. Trisomie 13 - Patau-syndroom.

4. Trisomie X-chromosoom - Klinefelter-syndroom bij mannen.

Trisomie wordt gediagnosticeerd met behulp van cytogenetische analyse van het karyotype. De behandeling is voornamelijk symptomatisch en ondersteunend.

Trisomie is een van de meest voorkomende menselijke chromosomale ziekten.

Trisomie is in de cytologie een van de meest voorkomende typen menselijke karyotypen (95% van alle cellen), uitgedrukt in de aanwezigheid van drie hele (toegevoegde) en meestal meer dan twee korte extra chromosomen in een individu. Trisomiedragers (individuen die één extra chromosoom hebben in plaats van

Trisomie is de aanwezigheid van een extra chromosoom. Trisomie treedt op omdat de cel niet kan worden gedistribueerd. Trisomie kan zich bij een persoon ontwikkelen. Of het Quincke-syndroom. Kjellberg-syndroom. Aan de andere kant is er ook een positief effect van deze pathologie - zoals veel moedervlekken.