Trisomie

Unter Trisomie versteht man das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms in einer Zelle anstelle des üblichen (diploiden) Chromosomensatzes. Trisomie führt dazu, dass eine Person schwere genetische Krankheiten wie das Down-Syndrom oder das Klinefelter-Syndrom entwickelt.

Trisomie entsteht aufgrund eines Fehlers bei der Zellteilung, wenn ein Chromosomentripel statt eines Chromosomenpaars gebildet wird. Dies führt zu einem Ungleichgewicht der Gene in der Zelle und zur Entwicklung von Pathologien.

Die häufigste Trisomie:

  1. Trisomie 21 Chromosomenpaare - Down-Syndrom.

  2. Trisomie 18 – Edwards-Syndrom.

  3. Trisomie 13 – Patau-Syndrom.

  4. Trisomie X-Chromosom – Klinefelter-Syndrom bei Männern.

Die Diagnose einer Trisomie erfolgt mittels zytogenetischer Analyse des Karyotyps. Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomatisch und unterstützend.

Trisomie ist eine der häufigsten Chromosomenerkrankungen des Menschen.



Trisomie ist in der Zytologie eine der häufigsten Arten menschlicher Karyotypen (95 % aller Zellen), die sich durch das Vorhandensein von drei ganzen (hinzugefügten) und normalerweise mehr als zwei kurzen zusätzlichen Chromosomen in einem Individuum äußert. Trisomie-Träger (Personen, die ein zusätzliches Chromosom haben statt



Trisomie ist das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms. Trisomie tritt auf, weil die Zelle nicht verteilt werden kann. Bei einer Person kann sich eine Trisomie oder ein Quincke-Syndrom oder ein Kjellberg-Syndrom entwickeln. Andererseits gibt es auch einen positiven Effekt dieser Pathologie – beispielsweise bei vielen Muttermalen