Trisomia

Trisomia on yhden ylimääräisen kromosomin läsnäolo solussa tavallisen (diploidisen) kromosomijoukon sijaan. Trisomia aiheuttaa vakavia geneettisiä sairauksia, kuten Downin oireyhtymän tai Klinefelterin oireyhtymän.

Trisomia johtuu virheestä solunjakautumisen aikana, kun kromosomiparin sijaan muodostuu kolmoiskappale. Tämä johtaa geenien epätasapainoon solussa ja patologioiden kehittymiseen.

Yleisin trisomia:

  1. Trisomia 21 kromosomiparia - Downin oireyhtymä.

  2. Trisomia 18 - Edwardsin oireyhtymä.

  3. Trisomia 13 - Patau-oireyhtymä.

  4. Trisomia X -kromosomi - Klinefelterin oireyhtymä miehillä.

Trisomia diagnosoidaan käyttämällä karyotyypin sytogeneettistä analyysiä. Hoito on pääasiassa oireenmukaista ja tukevaa.

Trisomia on yksi yleisimmistä ihmisen kromosomisairauksista.



Trisomia on sytologiassa yksi yleisimmistä ihmisen karyotyyppityypeistä (95 % kaikista soluista), joka ilmentyy kolmen kokonaisen (lisätyn) ja tavallisesti useamman kuin kahden lyhyen lisäkromosomin läsnä ollessa yksilössä. Trisomian kantajat (henkilöt, joilla on yksi ylimääräinen kromosomi sen sijaan



Trisomia on lisäkromosomin läsnäolo Trisomiaa syntyy, koska solu ei jakaannu. Trisomia voi kehittyä ihmiseen tai Quincken oireyhtymä Kjellbergin oireyhtymä Toisaalta tällä patologialla on myös positiivinen vaikutus - kuten monet myyrät