Trisomie

Trizomie je přítomnost jednoho chromozomu navíc v buňce namísto obvyklé (diploidní) sady chromozomů. Trizomie způsobuje, že se u člověka vyvinou vážná genetická onemocnění, jako je Downův syndrom nebo Klinefelterův syndrom.

K trizomii dochází v důsledku chyby při buněčném dělení, kdy se místo páru chromozomů vytvoří trojitý. To vede k nerovnováze genů v buňce a rozvoji patologií.

Nejběžnější trisomie:

1. Trizomie 21 párů chromozomů - Downův syndrom.

2. Trizomie 18 - Edwardsův syndrom.

3. Trizomie 13 - Patauův syndrom.

4. Trisomie X chromozom - Klinefelterův syndrom u mužů.

Diagnóza trizomie se provádí pomocí cytogenetické analýzy karyotypu. Léčba je převážně symptomatická a podpůrná.

Trizomie je jedním z nejčastějších lidských chromozomálních onemocnění.

Trizomie je v cytologii jedním z nejběžnějších typů lidských karyotypů (95 % všech buněk), exprimovaná v přítomnosti tří celých (sčítaných) a obvykle více než dvou krátkých dalších chromozomů u jedince. Nositelé trizomie (jedinci, kteří mají jeden chromozom navíc místo toho

Trizomie je přítomnost dalšího chromozomu Trizomie nastává, protože buňka nemůže být distribuována Trizomie se může vyvinout u člověka Nebo Quinckeho syndrom Kjellbergův syndrom Na druhou stranu je zde také pozitivní vliv této patologie - jako mnoho krtků