Trisomia to obecność w komórce jednego dodatkowego chromosomu zamiast zwykłego (diploidalnego) zestawu chromosomów. Trisomia powoduje, że u danej osoby rozwijają się poważne choroby genetyczne, takie jak zespół Downa lub zespół Klinefeltera.
Trisomia występuje z powodu błędu podczas podziału komórki, gdy zamiast pary chromosomów powstaje trójka. Prowadzi to do braku równowagi genów w komórce i rozwoju patologii.
Najczęstsza trisomia:
-
Trisomia 21 par chromosomów – zespół Downa.
-
Trisomia 18 – zespół Edwardsa.
-
Trisomia 13 – zespół Pataua.
-
Trisomia X – zespół Klinefeltera u mężczyzn.
Trisomię rozpoznaje się na podstawie cytogenetycznej analizy kariotypu. Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący.
Trisomia jest jedną z najczęstszych chorób chromosomowych człowieka.
Trisomia jest w cytologii jednym z najpowszechniejszych typów kariotypów człowieka (95% wszystkich komórek), wyrażanym w obecności trzech całych (dodanych) i zwykle więcej niż dwóch krótkich dodatkowych chromosomów u osobnika. Nosiciele trisomii (osoby, które mają jeden dodatkowy chromosom zamiast
Trisomia to obecność dodatkowego chromosomu Trisomia występuje, ponieważ komórka nie może być rozłożona Trisomia może rozwinąć się u człowieka lub zespół Quinckego Zespół Kjellberga Z drugiej strony istnieje również pozytywny efekt tej patologii - taki jak wiele znamion