Trisomia

Trisomia to obecność w komórce jednego dodatkowego chromosomu zamiast zwykłego (diploidalnego) zestawu chromosomów. Trisomia powoduje, że u danej osoby rozwijają się poważne choroby genetyczne, takie jak zespół Downa lub zespół Klinefeltera.

Trisomia występuje z powodu błędu podczas podziału komórki, gdy zamiast pary chromosomów powstaje trójka. Prowadzi to do braku równowagi genów w komórce i rozwoju patologii.

Najczęstsza trisomia:

  1. Trisomia 21 par chromosomów – zespół Downa.

  2. Trisomia 18 – zespół Edwardsa.

  3. Trisomia 13 – zespół Pataua.

  4. Trisomia X – zespół Klinefeltera u mężczyzn.

Trisomię rozpoznaje się na podstawie cytogenetycznej analizy kariotypu. Leczenie ma głównie charakter objawowy i podtrzymujący.

Trisomia jest jedną z najczęstszych chorób chromosomowych człowieka.



Trisomia jest w cytologii jednym z najpowszechniejszych typów kariotypów człowieka (95% wszystkich komórek), wyrażanym w obecności trzech całych (dodanych) i zwykle więcej niż dwóch krótkich dodatkowych chromosomów u osobnika. Nosiciele trisomii (osoby, które mają jeden dodatkowy chromosom zamiast



Trisomia to obecność dodatkowego chromosomu Trisomia występuje, ponieważ komórka nie może być rozłożona Trisomia może rozwinąć się u człowieka lub zespół Quinckego Zespół Kjellberga Z drugiej strony istnieje również pozytywny efekt tej patologii - taki jak wiele znamion