Triszómia

A triszómia egy extra kromoszóma jelenléte a sejtben a szokásos (diploid) kromoszómakészlet helyett. A triszómia súlyos genetikai betegségek, például Down-szindróma vagy Klinefelter-szindróma kialakulásához vezet.

A triszómia a sejtosztódás során fellépő hiba miatt következik be, amikor egy kromoszómapár helyett hármas képződik. Ez a sejtben a gének egyensúlyának felbomlásához és patológiák kialakulásához vezet.

A leggyakoribb triszómia:

1. Triszómia 21 pár kromoszóma – Down-szindróma.

2. 18-as triszómia – Edwards-szindróma.

3. 13-as triszómia – Patau-szindróma.

4. Triszómia X kromoszóma - Klinefelter-szindróma férfiaknál.

A triszómia diagnózisát a kariotípus citogenetikai elemzésével végezzük. A kezelés főként tüneti és szupportív.

A triszómia az egyik leggyakoribb emberi kromoszómabetegség.

A citológiában a triszómia az emberi kariotípusok egyik leggyakoribb típusa (az összes sejt 95%-a), amely három teljes (hozzáadott) és általában több mint két rövid további kromoszóma jelenlétében fejeződik ki egy egyedben. Triszómiahordozók (olyan egyének, akiknek egy extra kromoszómája van ahelyett

A triszómia egy további kromoszóma jelenléte A triszómia azért fordul elő, mert a sejt nem oszlik el Triszómia alakulhat ki az emberben vagy Quincke-szindróma Kjellberg-szindróma Másrészt ennek a patológiának pozitív hatása is van - például sok anyajegy