Trizomi

Trizomi, normal (diploid) kromozom seti yerine bir hücrede fazladan bir kromozomun varlığıdır. Trizomi, kişinin Down sendromu veya Klinefelter sendromu gibi ciddi genetik hastalıklar geliştirmesine neden olur.

Trizomi, hücre bölünmesi sırasında bir çift kromozom yerine üçlü oluştuğunda meydana gelen bir hata nedeniyle oluşur. Bu, hücredeki genlerin dengesizliğine ve patolojilerin gelişmesine yol açar.

En sık görülen trizomi:

1. Trizomi 21 çift kromozom - Down sendromu.

2. Trizomi 18 - Edwards sendromu.

3. Trizomi 13 - Patau sendromu.

4. Trizomi X kromozomu - erkeklerde Klinefelter sendromu.

Trizomi, karyotipin sitogenetik analizi kullanılarak teşhis edilir. Tedavi esas olarak semptomatik ve destekleyicidir.

Trizomi, insanlarda en sık görülen kromozomal hastalıklardan biridir.

Trizomi, sitolojide insan karyotiplerinin en yaygın türlerinden biridir (tüm hücrelerin %95'i), bir bireyde üç tam (eklenmiş) ve genellikle ikiden fazla kısa ek kromozomun varlığında ifade edilir. Trizomi taşıyıcıları (bir kromozom yerine fazladan bir kromozoma sahip olan kişiler)

Trizomi, ek bir kromozomun varlığıdır Trizomi, hücrenin dağılamaması nedeniyle oluşur Trizomi kişide gelişebilir Veya Quincke sendromu Kjellberg sendromu Öte yandan bu patolojinin - çok sayıda ben gibi - olumlu bir etkisi de vardır.