Hypochlorämisches Syndrom

Hypochlor-Syndrom – (syndr o m u s hypochlorënicus) oder (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) ist eine seltene, erbliche Erkrankung, die durch Anzeichen einer Hyperchlorämie (überschüssiges H+ und H2CO3; alkalischer pH-Wert) statt einer Hypochlorämie (Mangel an Chloriden; saurer pH-Wert) gekennzeichnet ist. metabolische Azidose. Der Chloridgehalt im Blut sinkt, Bikarbonat tritt anstelle von Chlor ein, teilweise durch direkten Chloridverlust über die Haut. Bei den Patienten wurde eine gemischte Säure vom Natrium- und Kalium-Chlor-, Kalzium- und Natrium-Kalium-, Natrium-Kalium-Magnesium-Typ festgestellt. Ein indirektes Zeichen dieser Erkrankung ist eine Kombination aus Cystinurie (im Zusammenhang mit genealogischen Daten, da die Krankheit autosomal-rezessiv vererbt wird) und Bichroirismus, deren Karyotypisierung den Nachweis des SLC26A9-Gens ermöglicht, das für die Clearance von verantwortlich ist Cl in den Nieren [1]. Dies ist auf einen Defekt der Carboanhydrase und der Knochenrheologie in Form einer Osteomalazie zurückzuführen [2]. Die klinischen Manifestationen der Erkrankung sind unterschiedlich und bestehen aus neuromuskulären Störungen [3]. Nach künstlicher Beatmung bei Kindern kann sich das Syndrom hypochlorämischer Stoffwechselstörungen entwickeln. Es ist durch akutes Nierenversagen mit möglichem Tod gekennzeichnet [4]. Folgende Syndromtypen werden unterschieden: menozentrales (mit primärer Schädigung des Durstzentrums) und polyazidurisches (mit Schädigung vieler Systeme und Organe).