Hypochloremisch syndroom

Hypochloorsyndroom - (syndr o m u s hypochlorënicus) of (sy n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) is een zeldzame, erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door tekenen van hyperchloremie (te veel H+ en H2CO3; alkalische pH), in plaats van hypochloor (tekort aan chloriden; zure pH) metabole acidose. Het chloridegehalte in het bloed wordt verlaagd, er komt bicarbonaat in plaats van chloor, soms door direct chlorideverlies via de huid. Patiënten blijken een gemengde zuurgraad van natrium- en kaliumchloor, calcium en natrium-kalium, natrium-kalium-magnesium te hebben. Een indirect teken van deze aandoening is een combinatie van cystinurie (gerelateerd aan genealogische gegevens, aangezien de ziekte autosomaal recessief wordt overgeërfd) en bichroirisme, waarvan karyotypering het mogelijk maakt het SLC26A9-gen te detecteren, dat verantwoordelijk is voor de klaring van Cl in de nieren [1]. Dit komt door een defect in koolzuuranhydrase en botreologie in de vorm van osteomalacie [2]. De klinische manifestaties van de ziekte zijn verschillend en bestaan ​​uit neuromusculaire aandoeningen [3]. Het syndroom van hypochloremische stofwisselingsstoornissen kan zich ontwikkelen na kunstmatige beademingssessies bij kinderen. Het wordt gekenmerkt door acuut nierfalen met mogelijk overlijden [4]. De volgende soorten syndroom worden onderscheiden: menocentraal (met primaire schade aan het dorstcentrum) en polyacidurisch (met schade aan veel systemen en organen).