Hypokloreeminen oireyhtymä

Hypokloorisyndrooma - (syndr o m u s hypochlorënicus) tai (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) on harvinainen, perinnöllinen sairaus, jolle on tunnusomaista hyperkloreemisen merkit (ylimääräinen H+ ja H2CO3; emäksinen pH) hypokloridien (; emäksinen pH) sijaan. aineenvaidunnallinen liiallinen happamuus. Veren kloridipitoisuus vähenee, bikarbonaattia tulee kloorin sijasta, joskus johtuen suorasta kloridin menetyksestä ihon läpi. Potilailla on havaittu olevan sekoitettu natrium- ja kalium-kloori-, kalsium- ja natrium-kalium-, natrium-kalium-magnesium-tyyppinen happamuus. Epäsuora merkki tästä sairaudesta on kystinurian (liittyy sukututkimukseen, koska sairaus periytyy autosomaalisesti resessiivisesti) ja bikroirismin yhdistelmä, jonka karyotyypityksen avulla voidaan havaita SLC26A9-geeni, joka on vastuussa kudosten puhdistumisesta. Cl munuaisissa [1]. Tämä johtuu virheestä hiilihappoanhydraasissa ja luun reologiassa osteomalasian muodossa [2]. Sairauden kliiniset ilmenemismuodot ovat erilaisia ​​ja koostuvat neuromuskulaarisista häiriöistä [3]. Hypokloreemisten aineenvaihduntahäiriöiden oireyhtymä voi kehittyä lasten keinohengityksen jälkeen. Sille on ominaista akuutti munuaisten vajaatoiminta, joka voi johtaa kuolemaan [4]. Seuraavat oireyhtymän tyypit erotetaan: menocentraalinen (jossa on ensisijainen vaurio janokeskuksessa) ja polyaciduric (vaurioittaa monia järjestelmiä ja elimiä).