Hội chứng hạ clo máu

Hội chứng hypochlorine - (syndr o m u s hypochlorënicus) hoặc (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) là một tình trạng di truyền hiếm gặp, đặc trưng bởi các dấu hiệu tăng clo huyết (thừa H+ và H2CO3; pH kiềm), chứ không phải hypochloric (thiếu clorua; pH axit) nhiễm toan chuyển hóa. Hàm lượng clorid trong máu giảm, bicarbonate đi vào thay clo, đôi khi do mất clo trực tiếp qua da. Bệnh nhân được phát hiện có hỗn hợp natri và kali-clo, canxi và natri-kali, natri-kali-magie loại axit. Một dấu hiệu gián tiếp của tình trạng này là sự kết hợp của bệnh Cystin niệu (liên quan đến dữ liệu phả hệ, vì bệnh di truyền theo kiểu lặn nhiễm sắc thể thường) và bệnh lưỡng sắc, việc xác định nhiễm sắc thể giúp phát hiện gen SLC26A9, gen chịu trách nhiệm giải phóng Cl trong thận [1]. Điều này là do khiếm khuyết về enzyme carbonic anhydrase và lưu biến xương ở dạng nhuyễn xương [2]. Các biểu hiện lâm sàng của bệnh rất khác nhau và bao gồm các rối loạn thần kinh cơ [3]. Hội chứng rối loạn chuyển hóa hạ clo huyết có thể phát triển sau các đợt thở máy nhân tạo ở trẻ em. Nó được đặc trưng bởi suy thận cấp có thể tử vong [4]. Các loại hội chứng sau đây được phân biệt: menocentral (với tổn thương ban đầu ở trung tâm khát) và đa axit (với tổn thương ở nhiều hệ thống và cơ quan).