低氯血症综合征

次氯酸综合征 - (syndr o m u s hyperlorënicus) 或 (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) 是一种罕见的遗传性疾病，其特征是高氯血症（过量 H+ 和 H2CO3；碱性 pH 值），而不是次氯酸（氯化物缺乏；酸性 pH 值）代谢性酸中毒。血液中的氯化物含量减少，碳酸氢盐代替氯进入，有时是由于氯化物通过皮肤直接流失。患者呈钠钾氯混合型、钙钠钾混合型、钠钾镁混合型酸度。这种情况的间接症状是胱氨酸尿症（与谱系数据相关，因为该疾病以常染色体隐性方式遗传）和双色性的组合，其核型分析可以检测到 SLC26A9 基因，该基因负责清除Cl 在肾脏中 [1]。这是由于骨软化症形式的碳酸酐酶和骨流变学缺陷所致[2]。该疾病的临床表现各不相同，包括神经肌肉疾病[3]。儿童人工通气后可能会出现低氯代谢紊乱综合征。其特点是急性肾功能衰竭并可能导致死亡[4]。综合征可分为以下类型：月经中枢综合征（主要损害口渴中枢）和多酸尿综合征（损害许多系统和器官）。