Hipoklorémiás szindróma

A hipoklór-szindróma - (syndr o m u s hypochlorënicus) vagy (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) egy ritka, örökletes állapot, amelyet a hiperkloremiás (túlzott H+ és H2CO3; lúgos pH) jelei jellemeznek, nem pedig a hipokloridok (; metabolikus acidózis. Csökken a vér kloridtartalma, klór helyett bikarbonát jön be, néha a bőrön keresztüli közvetlen kloridveszteség miatt. A betegeknél vegyes nátrium és kálium-klór, kalcium és nátrium-kálium, nátrium-kálium-magnézium típusú savasság tapasztalható. Ennek az állapotnak közvetett jele a cisztinuria (a genealógiai adatokhoz köthető, mivel a betegség autoszomális recesszív módon öröklődik) és a bichroirizmus kombinációja, melynek kariotipizálása lehetővé teszi az SLC26A9 gén kimutatását, amely felelős a vese kiürüléséért. Cl a vesékben [1]. Ennek oka a karboanhidráz és a csontreológia hibája osteomalacia formájában [2]. A betegség klinikai megnyilvánulásai eltérőek, és neuromuszkuláris rendellenességekből állnak [3]. A hipokloremiás anyagcsere-rendellenességek szindróma gyermekeknél mesterséges lélegeztetés után alakulhat ki. Akut veseelégtelenség jellemzi, ami lehetséges halállal [4]. A következő típusú szindrómákat különböztetjük meg: menocentrális (a szomjúságközpont elsődleges károsodásával) és poliacidurikus (sok rendszer és szerv károsodásával).