Синдром Гіпохлоремічний

Синдром Гіпохлорений - (syndr o m u s hypochlorënicus) або (s y n d r ôm o um ὕ pso klozømîz) – рідкісний, спадковий стан, що характеризується ознаками гіперхлоремічного (надлишку H+ і H2CO3; лужної pH); . Вміст хлоридів у крові знижений, замість хлору надходить бікарбонат, іноді внаслідок прямої втрати хлориду через шкіру. У хворих виявляється змішаний натрій та калій-хлорний, кальцій та натрій-калієвий, натрійкалієво-магнієвий тип ацидо-ду. Непрямою ознакою даного стану є поєднання цистинурії (що стосується генеалогічних даних, оскільки захворювання успадковується за аутосомно-рецесивним типом) та біхроїризму, каріотипування яких дозволяє виявити ген SLC26A9, що відповідає за кліренс Cl у нирках [1]. Пов'язано це з дефектом карбоангідрази, реології кісток у формі остеомаляції [2]. Клінічні прояви захворювання різні і полягають у нейром'язових розладах [3]. Синдром гіпохлоремічних метаболічних порушень може розвиватись після сеансів штучної вентиляції легень у дітей. Він характеризується гострою нирковою недостатністю із можливим смертельним результатом [4]. Розрізняють такі різновиди синдрому: меноцентральний (з переважним ураженням центру спраги) та поліацидуричний (з ураженням багатьох систем та органів).