Синдром Гипохлоремический

Синдро́м Гипохлорённый - (syndr o m u s hypochlorënicus) или (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) – редкое, наследственное состояние, характеризующееся признаками гиперхлоремического (избытка H+ и H2CO3; щелочной pH), а не гипохлорического (дефицита хлоридов; кислотная pH) метаболического ацидоза. Содержание хлоридов в крови снижено, вместо хлора поступает бикарбонат, иногда вследствие прямой потери хлорида через кожу. У больных обнаруживается смешанный натрий и калий-хлорный, кальций и натрий-калиевый, натрийкалиево-магниевый тип ацидо-да. Косвенным признаком данного состояния является сочетание цистинурии (относящейся к генеалогическим данным, поскольку заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу) и бихроиризма, кариотипирование которых позволяет обнаружить ген SLC26A9, отвечающий за клиренс Cl в почках [1]. Связано это с дефектом карбоангидразы, реологию костей в форме остеомаляции [2]. Клинические проявления заболевания различны и заключаются в нейро-мышечных расстройствах [3]. Синдром гипохлоремических метаболических нарушений может развиваться после сеансов искусственной вентиляции легких у детей. Он характеризуется острой почечной недостаточностью с возможным смертельным исходом [4]. Различают следующие разновидности синдрома: меноцентральный (с преимущественным поражением центра жажды) и полиацидурический (с поражением многих систем и органов).