Hypochloræmisk syndrom

Hypochlorsyndrom - (syndr o m u s hypochlorënicus) eller (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) er en sjælden, arvelig tilstand karakteriseret ved tegn på hyperkloræmisk (overskydende H+ og H2CO3; alkalisk pH), snarere end hypochlorisk (mangel; sur pH-chlorid) metabolisk acidose. Kloridindholdet i blodet reduceres, bikarbonat kommer ind i stedet for klor, nogle gange på grund af direkte tab af klorid gennem huden. Patienter viser sig at have blandet natrium og kalium-chlor, calcium og natrium-kalium, natrium-kalium-magnesium type surhed. Et indirekte tegn på denne tilstand er en kombination af cystinuri (relateret til genealogiske data, da sygdommen nedarves på en autosomal recessiv måde) og bikroirisme, hvis karyotyping gør det muligt at påvise SLC26A9-genet, som er ansvarlig for clearance af Cl i nyrerne [1]. Dette skyldes en defekt i kulsyreanhydrase og knoglereologi i form af osteomalaci [2]. De kliniske manifestationer af sygdommen er forskellige og består af neuromuskulære lidelser [3]. Syndromet af hypokloræmiske stofskifteforstyrrelser kan udvikle sig efter kunstige ventilationssessioner hos børn. Det er karakteriseret ved akut nyresvigt med mulig død [4]. Der skelnes mellem følgende typer syndrom: menocentral (med primær skade på tørstcentret) og polyacidurisk (med skade på mange systemer og organer).