Sindrom hipokloremik

Sindrom hipoklorin - (syndr o m u s hypochlorënicus) atau (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) adalah kondisi herediter langka yang ditandai dengan tanda-tanda hiperkloremik (kelebihan H+ dan H2CO3; pH basa), bukan hipoklorik (defisiensi klorida; pH asam) asidosis metabolik. Kandungan klorida dalam darah berkurang, bikarbonat masuk sebagai pengganti klorin, terkadang karena hilangnya klorida secara langsung melalui kulit. Pasien ditemukan memiliki campuran keasaman jenis natrium dan kalium-klorin, kalsium dan natrium-kalium, natrium-kalium-magnesium. Tanda tidak langsung dari kondisi ini adalah kombinasi sistinuria (terkait dengan data silsilah, karena penyakit ini diturunkan secara autosomal resesif) dan bichroirisme, yang kariotipenya memungkinkan untuk mendeteksi gen SLC26A9, yang bertanggung jawab atas pembersihan Cl di ginjal [1]. Hal ini disebabkan adanya defek pada karbonat anhidrase dan reologi tulang berupa osteomalacia [2]. Manifestasi klinis penyakit ini berbeda-beda dan terdiri dari kelainan neuromuskular [3]. Sindrom gangguan metabolisme hipokloremik dapat berkembang setelah sesi ventilasi buatan pada anak-anak. Hal ini ditandai dengan gagal ginjal akut dengan kemungkinan kematian [4]. Jenis sindrom berikut dibedakan: menocentral (dengan kerusakan primer pada pusat rasa haus) dan polyaciduric (dengan kerusakan pada banyak sistem dan organ).