Hypokloremiskt syndrom

Hypoklorsyndrom - (syndr o m u s hypochlorënicus) eller (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) är ett sällsynt, ärftligt tillstånd som kännetecknas av tecken på hyperkloremisk (överskott av H+ och H2CO3; alkaliskt pH), snarare än hypoklor (brist på surt pH) metabolisk acidos. Kloridhalten i blodet minskar, bikarbonat kommer in istället för klor, ibland på grund av direkt förlust av klorid genom huden. Patienter har visat sig ha blandad natrium- och kalium-klor, kalcium och natrium-kalium, natrium-kalium-magnesium typ surhet. Ett indirekt tecken på detta tillstånd är en kombination av cystinuri (relaterad till genealogiska data, eftersom sjukdomen ärvs på ett autosomalt recessivt sätt) och bikroirism, vars karyotypning gör det möjligt att detektera genen SLC26A9, som är ansvarig för eliminering av Cl i njurarna [1]. Detta beror på en defekt i kolsyraanhydras och benreologi i form av osteomalaci [2]. De kliniska manifestationerna av sjukdomen är olika och består av neuromuskulära störningar [3]. Syndromet med hypokloremiska metabola störningar kan utvecklas efter konstgjorda ventilationssessioner hos barn. Det kännetecknas av akut njursvikt med möjlig död [4]. Följande typer av syndrom särskiljs: menocentral (med primär skada på törstcentrum) och polyaciduric (med skador på många system och organ).