Syndrome hypochlorémique

Le syndrome de l'hypochlorine - (syndr o m u s hypochlorënicus) ou (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) est une maladie héréditaire rare caractérisée par des signes d'hyperchlorémie (excès de H+ et H2CO3 ; pH alcalin), plutôt que d'hypochlorisme (carence en chlorures ; pH acide). acidose métabolique. La teneur en chlorure dans le sang est réduite, le bicarbonate intervient à la place du chlore, parfois en raison d'une perte directe de chlorure par la peau. Les patients présentent une acidité mixte de type sodium et potassium-chlore, calcium et sodium-potassium, sodium-potassium-magnésium. Un signe indirect de cette affection est une combinaison de cystinurie (liée aux données généalogiques, puisque la maladie est héritée de manière autosomique récessive) et de bichroirisme, dont le caryotypage permet de détecter le gène SLC26A9, responsable de l'élimination de Cl dans les reins [1]. Ceci est dû à un défaut de l’anhydrase carbonique et de la rhéologie osseuse sous forme d’ostéomalacie [2]. Les manifestations cliniques de la maladie sont différentes et consistent en des troubles neuromusculaires [3]. Le syndrome des troubles métaboliques hypochlorémiques peut se développer après des séances de ventilation artificielle chez l'enfant. Elle se caractérise par une insuffisance rénale aiguë avec possibilité de décès [4]. On distingue les types de syndromes suivants : ménocentral (avec lésions primaires du centre de la soif) et polyacidurique (avec lésions de nombreux systèmes et organes).