Síndrome hipoclorémico

El síndrome de hipocloro (syndr o m u s hipochlorënicus) o (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) es una afección hereditaria poco común caracterizada por signos de hipercloremia (exceso de H+ y H2CO3; pH alcalino), en lugar de hipocloruro (deficiencia de cloruros; pH ácido). acidosis metabólica. El contenido de cloruro en la sangre se reduce, entra bicarbonato en lugar de cloro, a veces debido a la pérdida directa de cloruro a través de la piel. Se encuentra que los pacientes tienen acidez de tipo mezcla de sodio y potasio-cloro, calcio y sodio-potasio, sodio-potasio-magnesio. Un signo indirecto de esta afección es una combinación de cistinuria (relacionada con datos genealógicos, ya que la enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva) y bicroirismo, cuyo cariotipo permite detectar el gen SLC26A9, responsable de la eliminación de Cl en los riñones [1]. Esto se debe a un defecto en la anhidrasa carbónica y en la reología ósea en forma de osteomalacia [2]. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son diferentes y consisten en trastornos neuromusculares [3]. El síndrome de trastornos metabólicos hipoclorémicos puede desarrollarse después de sesiones de ventilación artificial en niños. Se caracteriza por insuficiencia renal aguda con posible muerte [4]. Se distinguen los siguientes tipos de síndrome: menocentral (con daño primario al centro de la sed) y poliacidúrico (con daño a muchos sistemas y órganos).