Zespół hipochloremiczny

Zespół podchlorynowy – (syndr o m u s hipochlorënicus) lub (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) to rzadkie, dziedziczne schorzenie charakteryzujące się objawami hiperchloremicznymi (nadmiar H+ i H2CO3; zasadowe pH), a nie podchlorawym (niedobór chlorków; kwaśne pH). kwasica metaboliczna. Zmniejsza się zawartość chlorków we krwi, zamiast chloru dostają się wodorowęglany, czasami z powodu bezpośredniej utraty chlorków przez skórę. Stwierdzono, że u pacjentów występuje mieszana kwasowość typu sód i potas-chlor, wapń i sód-potas, sód-potas-magnez. Pośrednim objawem tej choroby jest połączenie cystynurii (związanej z danymi genealogicznymi, gdyż choroba jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny) i bichroiryzmu, którego kariotypowanie umożliwia wykrycie genu SLC26A9 odpowiedzialnego za klirens Cl w nerkach [1]. Jest to spowodowane defektem anhydrazy węglanowej i reologii kości w postaci osteomalacji [2]. Objawy kliniczne choroby są różne i obejmują zaburzenia nerwowo-mięśniowe [3]. Zespół hipochloremicznych zaburzeń metabolicznych może rozwinąć się po sesjach sztucznej wentylacji u dzieci. Charakteryzuje się ostrą niewydolnością nerek z możliwością śmierci [4]. Wyróżnia się następujące typy zespołów: menocentralny (z pierwotnym uszkodzeniem ośrodka pragnienia) i wielokwasowy (z uszkodzeniem wielu układów i narządów).