Хипохлоремичен синдром

Хипохлорен синдром - (syndr o m u s hypochlorënicus) или (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) е рядко, наследствено състояние, характеризиращо се с признаци на хиперхлоремия (излишък на H+ и H2CO3; алкално pH), а не хипохлорна (дефицит на хлориди; киселинно pH) метаболитна ацидоза. Съдържанието на хлорид в кръвта е намалено, вместо хлор влиза бикарбонат, понякога поради директна загуба на хлорид през кожата. Установено е, че пациентите имат смесена натриева и калиево-хлорна, калциева и натриево-калиева, натриево-калиево-магнезиева киселинност. Косвен признак на това състояние е комбинация от цистинурия (свързана с генеалогични данни, тъй като заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин) и бихроаризъм, чието кариотипиране позволява да се открие генът SLC26A9, който е отговорен за клирънса на Cl в бъбреците [1]. Това се дължи на дефект в карбоанхидразата и костната реология под формата на остеомалация [2]. Клиничните прояви на заболяването са различни и се състоят от нервно-мускулни нарушения [3]. Синдромът на хипохлоремични метаболитни нарушения може да се развие след сесии на изкуствена вентилация при деца. Характеризира се с остра бъбречна недостатъчност с възможна смърт [4]. Различават се следните видове синдром: меноцентрален (с първично увреждане на центъра на жаждата) и полиацидуричен (с увреждане на много системи и органи).