Síndrome hipoclorêmica

Síndrome de hipocloro - (syndr o m u s hypochlorënicus) ou (s y n d r ôm ùm ὕ pso klozømîz) é uma condição hereditária rara caracterizada por sinais de hipercloremia (excesso de H+ e H2CO3; pH alcalino), em vez de hipoclorídrica (deficiência de cloretos; pH ácido) acidose metabólica. O teor de cloreto no sangue é reduzido, entra bicarbonato em vez de cloro, às vezes devido à perda direta de cloreto pela pele. Os pacientes apresentam acidez mista do tipo sódio e potássio-cloro, cálcio e sódio-potássio, sódio-potássio-magnésio. Um sinal indireto dessa condição é a combinação de cistinúria (relacionada a dados genealógicos, pois a doença é herdada de forma autossômica recessiva) e bicroirismo, cujo cariótipo permite detectar o gene SLC26A9, responsável pela depuração de Cl nos rins [1]. Isto se deve a um defeito na anidrase carbônica e na reologia óssea na forma de osteomalácia [2]. As manifestações clínicas da doença são diferentes e consistem em distúrbios neuromusculares [3]. A síndrome dos distúrbios metabólicos hipoclorêmicos pode se desenvolver após sessões de ventilação artificial em crianças. É caracterizada por insuficiência renal aguda com possível morte [4]. Distinguem-se os seguintes tipos de síndrome: menocentral (com danos primários ao centro da sede) e poliacidúrica (com danos a vários sistemas e órgãos).