저염소증 증후군

차아염소 증후군(syndr o m u s hypocloënicus) 또는 (sy n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz)은 차아염소성(염화물 결핍, 산성 pH)보다는 고염소혈증(과도한 H+ 및 H2CO3, 알칼리성 pH)의 징후를 특징으로 하는 드문 유전성 질환입니다. 대사성 산증. 혈액 내 염화물 함량이 감소하고, 염소 대신 중탄산염이 들어오며, 때로는 피부를 통한 직접적인 염화물 손실로 인해 발생합니다. 환자들은 나트륨과 칼륨-염소, 칼슘과 나트륨-칼륨, 나트륨-칼륨-마그네슘 유형의 산도가 혼합된 것으로 밝혀졌습니다. 이 상태의 간접적인 징후는 시스틴뇨증(질병이 상염색체 열성 방식으로 유전되기 때문에 계보 데이터와 관련됨)과 이색성 염색체 분석을 통해 SLC26A9 유전자를 검출할 수 있는 핵형이 결합된 것입니다. 신장의 Cl [1]. 이는 골연화증 형태의 탄산탈수효소 및 뼈 유변학의 결함 때문입니다[2]. 질병의 임상 증상은 다양하며 신경근 장애로 구성됩니다 [3]. 저염소혈증 대사 장애 증후군은 어린이의 인공 환기 세션 후에 발생할 수 있습니다. 이는 사망 가능성이 있는 급성 신부전이 특징입니다[4]. 다음과 같은 유형의 증후군이 구별됩니다: 중추성(갈증 중추에 일차적 손상이 있음) 및 다중산뇨증(많은 시스템과 기관이 손상됨).