Sindrome ipocloremica

La sindrome dell'ipocloro - (syndr o m u s ipoclorënicus) o (s y n d r ôm o ùm ὕ pso klozømîz) è una rara condizione ereditaria caratterizzata da segni di ipercloremia (eccesso di H+ e H2CO3; pH alcalino), piuttosto che ipocloritica (carenza di cloruri; pH acido) acidosi metabolica. Il contenuto di cloruro nel sangue si riduce, al posto del cloro entra il bicarbonato, talvolta a causa della perdita diretta del cloruro attraverso la pelle. I pazienti presentano un'acidità di tipo misto sodio e potassio-cloro, calcio e sodio-potassio, sodio-potassio-magnesio. Un segno indiretto di questa condizione è la combinazione di cistinuria (legata ai dati genealogici, poiché la malattia è ereditata con modalità autosomica recessiva) e bicroirismo, la cui cariotipizzazione consente di individuare il gene SLC26A9, responsabile dell'eliminazione dei Cl nei reni [1]. Ciò è dovuto a un difetto dell’anidrasi carbonica e della reologia ossea sotto forma di osteomalacia [2]. Le manifestazioni cliniche della malattia sono diverse e consistono in disturbi neuromuscolari [3]. La sindrome dei disordini metabolici ipocloremici può svilupparsi dopo sessioni di ventilazione artificiale nei bambini. È caratterizzata da insufficienza renale acuta con possibile morte [4]. Si distinguono i seguenti tipi di sindrome: menocentrale (con danno primario al centro della sete) e poliacidurica (con danno a molti sistemi e organi).