Σύνδρομο Πρασάδα-Κούζα

Το σύνδρομο Prasada-Kuses είναι μια σπάνια κληρονομική αυτοάνοση ασθένεια στην οποία τα αντισώματα καταστρέφουν το ανοσοποιητικό σύστημα του ίδιου του οργανισμού. Η ασθένεια ονομάζεται επίσης αγαμοσφαιριναιμία με λεμφοίδημα πορφύρας τύπου 1 και χαρακτηριστικό της είναι η διεύρυνση της σπλήνας και των λεμφαδένων. Η Prasada-kusesendemia είναι συχνά σοβαρή και απαιτεί άμεση θεραπεία για την πρόληψη σοβαρών επιπλοκών. Στο άρθρο θα εξετάσουμε την αιτιολογία, την παθογένεια, τη διάγνωση, την πρόληψη και τη θεραπεία της νόσου.

Αιτιολογία: Ο όρος «αγαμμασφαιρίνη» αναφέρεται σε πρωτεΐνες που περιέχουν ανοσοσφαιρίνες των κατηγοριών Α, G, Μ και Ε. Αυτά τα μόρια λειτουργούν ως αμυντικό σύστημα έναντι λοιμώξεων και διασφαλίζουν την ακεραιότητα άλλων αντισωμάτων. Η αγαμμασφαιρινουρία (αγαμμαλιπαιμία) σχετίζεται με ανεπάρκεια στη σύνθεση ανοσοσφαιρινών (αντισωμάτων) και με αδυναμία του οργανισμού να παράγει αντισώματα. Αλλά η αιτία της ανεπάρκειας δεν είναι πλήρως κατανοητή· μπορεί να σχετίζεται με δομικές μεταλλάξεις του γονιδίου JCHAIN. Μεταλλάξεις συμβαίνουν στο γονίδιο IgG1, το οποίο κωδικοποιεί ολόκληρη την ομάδα των αντισωμάτων IgG. Το ουσιαστικό γαμμασφαιρίνη, που αντιπροσωπεύεται από το ουσιαστικό "ανοσοσφαιρινεργικό αντίσωμα", πρέπει να έχει το σωστό αντικείμενο για να συμπληρώσει την πρόταση, το οποίο μπορεί μόνο να υποτεθεί. Οι εκπρόσωποι της καυκάσιας φυλής επηρεάζονται, οι άνδρες πιο συχνά από τις γυναίκες. Η ασθένεια πρωτοεμφανίστηκε στα μέσα του περασμένου αιώνα στην Πορτογαλία και τη Βοσνία, καθώς και στους λαούς της Νοτιοανατολικής Ασίας. Υποτίθεται ότι οι φορείς του γονιδίου για την ανώμαλη ομάδα ανοσοσφαιρίνης ξεκινούν όταν γεννιέται το παιδί

Prasad - σύνδρομο Coase / A-S Prasad, W.D. Κόζα, 1965

**Το σύνδρομο Prasad-Kooz** (PS) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος ανοσοανεπάρκειας που ανήκει στην κατηγορία των πρωτοπαθών λεμφωμάτων. Κλινικά, η νόσος εκδηλώνεται ως λεμφαδενοπάθεια/λεμφαδενοφιλία και σοβαρή υπογαμμαγλουλιναιμία, μετά την οποία αναπτύσσονται δευτερογενή αυτοάνοσα νοσήματα/καταστάσεις. Οι βλάστες ανιχνεύονται στα λευκοκύτταρα· κατά μέσο όρο, η συγκέντρωση των κυττάρων πλάσματος μειώνεται. Η αυτοάνοση λεμφαδενοπάθεια οδηγεί σε διάφορες επιπλοκές