Zespół Prasada-Kouzy

Zespół Prasady-Kusesa to rzadka dziedziczna choroba autoimmunologiczna, w której przeciwciała niszczą własny układ odpornościowy organizmu. Choroba nazywana jest także agammoglobulinemią z plamicą obrzękową typu 1, a jej charakterystyczną cechą jest powiększenie śledziony i węzłów chłonnych. Prasada-kusesendemia ma często ciężki przebieg i wymaga natychmiastowego leczenia, aby zapobiec poważnym powikłaniom. W artykule rozważymy etiologię, patogenezę, diagnostykę, profilaktykę i leczenie choroby.

Etiologia: Termin „agammaglobulina” odnosi się do białek zawierających immunoglobuliny klas A, G, M i E. Cząsteczki te pełnią funkcję systemu obronnego przed infekcjami i zapewniają integralność innych przeciwciał. Agammaglobinuria (agammalipemia) wiąże się z niedoborem syntezy immunoglobulin (przeciwciał) i niezdolnością organizmu do wytwarzania przeciwciał. Jednak przyczyna niedoboru nie jest do końca poznana, może być związana z mutacjami strukturalnymi genu JCHAIN. Mutacje zachodzą w genie IgG1, który koduje całą grupę przeciwciał IgG. Rzeczownik gammaglobulina, reprezentowany przez rzeczownik „przeciwciało immunoglobulinergiczne”, musi mieć odpowiedni dopełnienie, aby uzupełnić zdanie, co można tylko założyć. Dotyczy to przedstawicieli rasy kaukaskiej, częściej mężczyzn niż kobiet. Choroba pojawiła się po raz pierwszy w połowie ubiegłego wieku w Portugalii i Bośni, a także wśród ludów Azji Południowo-Wschodniej. Zakłada się, że nosiciele genu nieprawidłowej grupy immunoglobilin powstają w momencie urodzenia dziecka

Prasad – zespół Coase’a / A.S. Prasad, W.D. Koza, 1965

**Zespół Prasada-Kooza** (PS) to rzadka dziedziczna choroba niedoboru odporności, należąca do grupy chłoniaków pierwotnych. Klinicznie choroba objawia się powiększeniem węzłów chłonnych/limfadenofilią i ciężką hipogammaglonulinemią, po których rozwijają się wtórne choroby/stany autoimmunologiczne. Blasty są wykrywane w leukocytach, średnio stężenie komórek plazmatycznych jest zmniejszone. Limfadenopatia autoimmunologiczna prowadzi do różnych powikłań