Síndrome adrenogenital (disfunción cortical suprarrenal congénita, hiperplasia cortical suprarrenal congénita)

Un grupo de enfermedades hereditarias que se basan en la deficiencia de enzimas en varios niveles de la síntesis de hormonas esteroides de la corteza suprarrenal: cortisona y aldosterona. El tipo de herencia es autosómica recesiva. Frecuencia 1: 5000-1: 6500.

Patogénesis. Un defecto hereditario en los sistemas enzimáticos (en la mayoría de los casos, deficiencia o insuficiencia de 21-hidroxilasa y deficiencia de 11-hidroxilasa) conduce a una disminución de los niveles de cortisona y aldosterona en la sangre. La síntesis de hormonas sexuales en la corteza suprarrenal no se altera.

Los niveles bajos de cortisol en sangre, por principio de retroalimentación, estimulan el sistema hipotalámico-hipofisario y aumentan la secreción de ACTH. A su vez, un nivel elevado de ACTH favorece la hiperplasia de la corteza suprarrenal precisamente en la zona en la que no se altera la síntesis de hormonas, principalmente andrógenos. Simultáneamente con los andrógenos, se forman productos intermedios de la síntesis de cortisona.

Dependiendo de la naturaleza del defecto enzimático, se distinguen las siguientes formas de síndrome adrenogenital: viril (simple, compensado) y con pérdida de sal. La forma viril es la forma más común del síndrome; es causada por una deficiencia parcial de 21-hidroxilasa. De esta forma, sólo se altera la síntesis de glucocorticoides, lo que se compensa parcialmente con una hiperplasia suprarrenal y conduce a una insuficiencia suprarrenal latente. La hiperproducción de andrógenos, que comienza en el útero, conduce a la androgenización de las características sexuales secundarias del feto y al nacimiento de niñas con signos citostáticos de falso hermafroditismo femenino y niños con agrandamiento del pene.

El diagnóstico se basa en la anamnesis y los datos clínicos, los resultados de las radiografías de las manos (aceleración de la edad ósea), la detección de un aumento de la excreción urinaria de 17-cetosteroides (17-KS), una disminución de la excreción de 17-hidroxicorticosteroides, niveles altos de sangre. niveles de ACTH, 17-hidroxiprogesterona.

Tratamiento. Glucocorticoides de por vida. La dosis se recoge individualmente bajo el control del contenido de 17-KS en la orina diaria. Psicoterapia.

El pronóstico de vida con el inicio oportuno del tratamiento es favorable.

Forma de pérdida de sal (más rara, causada por un bloqueo completo de la 21-hidroxilasa). De esta forma, se altera la síntesis no solo de glucocorticoides (hidrocortisona, cortisona), sino también de mineralocorticoides (aldosterona), lo que conduce, además de la androgenización, a una mayor eliminación de sodio y cloruros del cuerpo y a una hiperpotasemia.

El diagnóstico se basa en los mismos criterios que para la forma viril. Los glucocorticoides se utilizan como en la forma viril, pero en combinación con mineralocorticoides (acetato de desoxicorticosterona - DOXA). El pronóstico con un tratamiento oportuno es relativamente favorable.

La forma hipertensiva es la más rara, causada por una deficiencia de 11-hidroxilasa, por lo que, al igual que con la forma viril, disminuye la síntesis de cortisona y aumenta la producción de andrógenos.

El diagnóstico y diagnóstico diferencial son los mismos que para la forma viril, pero teniendo en cuenta la hipertensión arterial. El tratamiento es el mismo que para la forma viril.

El pronóstico de vida con un tratamiento oportuno es favorable. La terapia con corticosteroides es una terapia de reemplazo y asegura el desarrollo normal del niño.

Prevención: asesoramiento médico y genético.